Aplikace genomických technologií ve výzkumu lymfoproliferativních onemocnění /
Úvod: Chronická lymfocytární leukémie (CLL) je heterogenní onemocnění s různorodými klinickými projevy a představuje nejčastější leukémii dospělých v západním světě. V posledním desetiletí byly identifikovány různé podskupiny pacientů a nové možnosti léčby pomohly zlepšovat výsledky léčby CLL. Někte...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Angličtina |
| Vydáno: |
2021
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://is.muni.cz/th/s86dp/ |
| Shrnutí: | Úvod: Chronická lymfocytární leukémie (CLL) je heterogenní onemocnění s různorodými klinickými projevy a představuje nejčastější leukémii dospělých v západním světě. V posledním desetiletí byly identifikovány různé podskupiny pacientů a nové možnosti léčby pomohly zlepšovat výsledky léčby CLL. Někteří pacienti se specifickými genomickými abnormalitami (např. del(17p), del(11q), mutovanými geny TP53, ATM a NOTCH1) mají nepříznivou prognózu. Tato práce se zaměřuje na vztah mezi genomickými vlastnostmi CLL, dynamikou délky telomer a signalizací přes B-buněčný receptor (BCR). Dále je popsán komplexní vztah klonální evoluce a délky telomer. Metody: V této práci bylo analyzováno celkem 233 vzorků 198 pacientů s CLL s různými klinickými a biologickými vlastnostmi. Sekvenování nové generace bylo využito k odhalení genomických aberací. Ke studiu dynamiky délky telomer bylo využito měření relativní délky telomer a exprese telomerázy pomocí qPCR. Byla využita také intracelulární průtoková cytometrie. Introduction: Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is a heterogeneous disease with variable clinical outcomes and represents the most common adult leukemia in the Western world. Distinct groups of patients have been identified in the last decade and novel treatment options have been helping to gradually improve the CLL outcome. However, some patients carrying specific genomic abnormalities (e.g., del(17p), del(11q), mutated TP53, ATM, and NOTCH1 genes) have a poor prognosis. This thesis focuses on the relation between CLL genomic background, telomere length dynamics, and B cell receptor (BCR) signaling. The work also includes a description of the complex relationship between clonal evolution and telomere length. Methods: In total, 233 samples from 198 CLL patients of variable clinical and biological characteristics were analyzed in this thesis. Next generation sequencing was applied to uncover genomic background. Relative telomere length measurement and telomerase expression determined b |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Šárka Pospíšilová |
| Fyzický popis: | 97 listů |