Aplikace genomických technologií ve výzkumu lymfoproliferativních onemocnění - Olbertová, Helena (2021)
Úvod: Chronická lymfocytární leukémie (CLL) je heterogenní onemocnění s různorodými klinickými projevy a představuje nejčastější leukémii dospělých v západním světě. V posledním desetiletí byly identifikovány různé podskupiny pacientů a nové možnosti léčby pomohly zlepšovat výsledky léčby CLL. Někteří pacienti se specifickými genomickými abnormalitami (např. del(17p), del(11q), mutovanými geny TP53, ATM a NOTCH1) mají nepříznivou prognózu. Tato práce se zaměřuje na vztah mezi genomickými vlastnostmi CLL, dynamikou délky telomer a signalizací přes B-buněčný receptor (BCR). Dále je popsán komplexní vztah klonální evoluce a délky telomer. Metody: V této práci bylo analyzováno celkem 233 vzorků 198 pacientů s CLL s různými klinickými a biologickými vlastnostmi. Sekvenování nové generace bylo využito k odhalení genomických aberací. Ke studiu dynamiky délky telomer bylo využito měření relativní délky telomer a exprese telomerázy pomocí qPCR. Byla využita také intracelulární průtoková cytometrie.