Alternativní sestřih exonu 3 genu SERPING1 a aktivace neutrofilů v kontextu patogeneze hereditárního angioedému /
Hereditární angioedém (HAE) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované recidivami otoků podkoží a sliznic. Nejčastější typ HAE (HAE-C1INH) je způsoben mutacemi v genu SERPING1 kódujícím C1 inhibitor (C1-INH). Typickým znakem je variabilita klinických projevů, nezávislá na typu mut...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2020
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://is.muni.cz/th/rd3cl/ |
| LEADER | 05129ctm a22007457i 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01006470100 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20210303101415.0 | ||
| 008 | 200905s2020 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2021-05-10 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)348543 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |e rda |d BOD002 | ||
| 072 | 7 | |a 616 |x Patologie. Klinická medicína |2 Konspekt |9 14 | |
| 080 | |a 579.61 |2 MRF | ||
| 080 | |a 616-02:616-092.19 |2 MRF | ||
| 080 | |a 616.5-005.98 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Grymová, Tereza |% UČO 323844 |4 dis |* [absolvent LF MU] | |
| 242 | 1 | 0 | |a Alternative splicing of the exon 3 SERPING1 gene and neutrophil activation in the context of hereditary angioedema pathogenesis |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Alternativní sestřih exonu 3 genu SERPING1 a aktivace neutrofilů v kontextu patogeneze hereditárního angioedému / |c Tereza Grymová |
| 264 | 0 | |c 2020 | |
| 300 | |a 99 listů | ||
| 336 | |a text |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |a bez média |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |a svazek |b nc |2 rdacarrier | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Tomáš Freiberger | ||
| 502 | |a Dizertace (Ph.D.)--Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, 2020 | ||
| 520 | 2 | |a Hereditární angioedém (HAE) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované recidivami otoků podkoží a sliznic. Nejčastější typ HAE (HAE-C1INH) je způsoben mutacemi v genu SERPING1 kódujícím C1 inhibitor (C1-INH). Typickým znakem je variabilita klinických projevů, nezávislá na typu mutace. Tato disertační práce je proto zaměřena na potenciální faktory modulující projevy HAE-C1INH - alternativní sestřih exonu 3 genu SERPING1 a aktivaci neutrofilů. Analýza alternativního sestřihu byla zaměřena především na variantu vynechání exonu 3 a variantu -15, využívající slabé alternativní 3’ss 15 nt proti směru transkripce od autentického 3’ss. Tyto varianty byly detekovány jak v minigenu, tak endogenně v buňkách HepG2, lidských játrech a buňkách lidské periferní krve. Varianta vynechání exonu 3 s předčasným stop kodonem, představující téměř třetinu všech sestřihových variant, zřejmě nepodléhá degradaci prostřednictvím nonsense-mediated decay. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a Hereditary angioedema (HAE) is an autosomal dominant disorder manifesting as recurrent submucosal and subcutaneous edemas. The most common HAE type (HAE-C1INH) is caused by mutations in the SERPING1 encoding C1 inhibitor (C1INH). Its typical feature is clinical symptom variability independent of the mutation type. This Ph.D. thesis is thus focused on the potential factors modulating HAE-C1INH symptoms - exon 3 SERPING1 alternative splicing and neutrophil activation. Alternative splicing analysis was focused mainly on exon skipping variant and -15 variant using weak 3’ss located 15 nucleotides upstream from the authentic 3’ss. These variants were detected both in minigene, and endogenously in HepG2 cells, human liver, and peripheral blood cells. An exon skipping variant with a premature stop codon, representing nearly one-third of all splicing variants, is probably not degraded by nonsense mediated decay. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a aktivace neutrofilů |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a alternativní sestřih |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a exon 3 |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 7 | |a hereditární angioedémy |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a inhibiční protein komplementu C1 |2 czmesh |
| 650 | 0 | 2 | |a Alternative Splicing |
| 650 | 0 | 2 | |a Angioedemas, Hereditary |
| 650 | 0 | 2 | |a Complement C1 Inhibitor Protein |
| 650 | 0 | 2 | |a Neutrophil Activation |
| 655 | 7 | |a disertace |7 fd132024 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a dissertations |2 eczenas | |
| 658 | |a Lékařská mikrobiologie, imunologie a patologie |b Lékařská mikrobiologie a imunologie |c LF D-MIKRO DLEMI (DLEMI) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Freiberger, Tomáš, |d 1970- |7 xx0071641 |% UČO 24036 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Mikrobiologický ústav |7 ko2004226850 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u https://is.muni.cz/th/rd3cl/ |
| CAT | |c 20200905 |l MUB01 |h 0421 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20200913 |l MUB01 |h 1248 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20200913 |l MUB01 |h 1249 | ||
| CAT | |a GREGROVA |b 02 |c 20210303 |l MUB01 |h 1014 | ||
| CAT | |c 20210510 |l MUB01 |h 0931 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1038 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 2024 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1319 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20210813 |l MUB01 |h 0032 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20211116 |l MUB01 |h 2218 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20211116 |l MUB01 |h 2218 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20211122 |l MUB01 |h 1137 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20220807 |l MUB01 |h 0204 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20230222 |l MUB01 |h 0035 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20230808 |l MUB01 |h 2116 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20230920 |l MUB01 |h 1940 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20231204 |l MUB01 |h 1953 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20240213 |l MUB01 |h 0027 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2021-05-10 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 LF-K-17214 |6 3147084822 |5 3147084822 |8 20210303 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20210303 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d LF-K-17214 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||