Analýza genomických dat /

Sekvenovanie DNA, ako primárny spôsob analýzy genómu, je sada stále sa vyvíjajúcich laboratórnych metód. Modernejšie metódy analýzy DNA produkujúce veľké kvantá dát uviedli zaujímavé výpočetné problémy, ktoré v ére „big data“ prilákali mnohých informatikov a vytvorili nové medzioborové disciplíny ak...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Pál, Karol (Autor práce)
Další autoři: Tichý, Boris (Vedoucí práce)
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Angličtina
Vydáno: 2018
Témata:
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/mitfe/
Obálka
Popis
Shrnutí:Sekvenovanie DNA, ako primárny spôsob analýzy genómu, je sada stále sa vyvíjajúcich laboratórnych metód. Modernejšie metódy analýzy DNA produkujúce veľké kvantá dát uviedli zaujímavé výpočetné problémy, ktoré v ére „big data“ prilákali mnohých informatikov a vytvorili nové medzioborové disciplíny ako bioinformatika a výpočetná biológia. Táto práca sa venuje využitiu DNA sekvenovania vo výskume a v diagnostike onkologických chorôb. Prvá časť sa zaoberá vytvorením nástroja na analýzu genomických dát zo sekvenovania „prvej generácie“ za použitia moderných výpočetných postupov. V druhej časti sú opísané spôsoby analýzy dát zo sekvenovania „druhej generácie“ s následným využitím metódy vo výskumných projektoch. Výsledkom tejto práce je program GLASS s publikáciou a niekoľko využití postupov analýzy sekvenačných dát zo sekvenovania druhej generácie. GLASS nástroj na analýzu „Sangerových sekvencií“ bol vytvorený primárne na analýzu sekvencií génu TP53, najčastejšie mutovaného génu onkologických chorob.
DNA sequencing as primary means for analyzing genomic data is a continually advancing set of methods. The more recent methods of DNA sequencing producing large quantities of data introduced computational problems, which in the era of “big data” attracted data scientists and created new interdisciplinary branches such as bioinformatics and computational biology. This work focuses on the applications of DNA sequencing in research and diagnostics of oncological diseases. In the first part, modern computational approaches are applied to first generation sequencing in order to create an intuitive user-friendly tool for DNA analysis, while the second part concentrates on studying second generation sequencing and applying it in research projects. The result of this work is GLASS (a published tool), and several workflow implementations for analyzing second generation DNA sequencing data. GLASS was built for the analysis of Sanger sequences. While it focuses on a standardized analysis of the
Popis jednotky:Vedoucí práce: Boris Tichý
Fyzický popis:79 listů