Analýza genomických dat - Pál, Karol (2018)
Sekvenovanie DNA, ako primárny spôsob analýzy genómu, je sada stále sa vyvíjajúcich laboratórnych metód. Modernejšie metódy analýzy DNA produkujúce veľké kvantá dát uviedli zaujímavé výpočetné problémy, ktoré v ére „big data“ prilákali mnohých informatikov a vytvorili nové medzioborové disciplíny ako bioinformatika a výpočetná biológia. Táto práca sa venuje využitiu DNA sekvenovania vo výskume a v diagnostike onkologických chorôb. Prvá časť sa zaoberá vytvorením nástroja na analýzu genomických dát zo sekvenovania „prvej generácie“ za použitia moderných výpočetných postupov. V druhej časti sú opísané spôsoby analýzy dát zo sekvenovania „druhej generácie“ s následným využitím metódy vo výskumných projektoch. Výsledkom tejto práce je program GLASS s publikáciou a niekoľko využití postupov analýzy sekvenačných dát zo sekvenovania druhej generácie. GLASS nástroj na analýzu „Sangerových sekvencií“ bol vytvorený primárne na analýzu sekvencií génu TP53, najčastejšie mutovaného génu onkologických chorob.