Nové trendy ve výzkumu patofyziologie a terapie srdečního selhání /
Úvod: Dilatační kardiomyopatie (DCM) je velmi častým onemocněním vedoucím k srdečnímu selhání. Etiologie a klinický průběh tohoto onemocnění jsou velmi heterogenní a patofyziologické procesy které jsou podkladem DCM na molekulární úrovni stále nejsou podrobně prozkoumány. V této disertační práci pop...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2018
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/tun9i/ |
| Shrnutí: | Úvod: Dilatační kardiomyopatie (DCM) je velmi častým onemocněním vedoucím k srdečnímu selhání. Etiologie a klinický průběh tohoto onemocnění jsou velmi heterogenní a patofyziologické procesy které jsou podkladem DCM na molekulární úrovni stále nejsou podrobně prozkoumány. V této disertační práci popisujeme dva přístupy ke studiu genetické architektury DCM a patofyziologických mechanismů vedoucích k fenotypu srdečního selhání. V práci Genetická architektura recentně vzniklé dilatační kardiomyopatie v Moravském regionu za využití celo-exomového sekvenování a její klinické koreláty bylo naším cílem popsat genetickou architekturu recentně vzniklé dilatační kardiomyopatie prostřednictvím celo-exomového sekvenování (WES) a studovat korelaci genotypu a reverzní remodelace levé komory srdeční (LVRR) ve dvanáctiměsíčním sledování. Ve studii Profil transkripčních faktorů u idiopatické dilatační kardiomyopatie představujeme využití vysoce citlivé platformy zvané Quanttrx. Aims: Dilated cardiomyopathy (DCM) is a prevalent disease leading to heart failure. It has a heterogeneous aetiology and clinical outcomes and the pathophysiology of the disease on molecular level is still poorly understood. In this thesis we present two different approaches to study the genetic architecture of DCM and pathophysiological mechanisms leading to failing phenotype. In the study Genetic architecture of recent-onset dilated cardiomyopathy in Moravian region assessed by whole-exome sequencing and its clinical correlates we aimed to assess the genetic architecture of recent-onset DCM by whole-exome sequencing and correlate genotype with left ventricular reverse remodelling (LVRR). The study Human Transcription Factor Profiling of Idiopathic Dilated Cardiomyopathy aimed to introduce a highly-sensitive platform Quanttrx to first describe the expression profile of all human transcription factors (TFs) using this technology. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Jiří Vítovec |
| Fyzický popis: | 97 listů |