Nové trendy ve výzkumu patofyziologie a terapie srdečního selhání - Chaloupka, Anna (2018)
Úvod: Dilatační kardiomyopatie (DCM) je velmi častým onemocněním vedoucím k srdečnímu selhání. Etiologie a klinický průběh tohoto onemocnění jsou velmi heterogenní a patofyziologické procesy které jsou podkladem DCM na molekulární úrovni stále nejsou podrobně prozkoumány. V této disertační práci popisujeme dva přístupy ke studiu genetické architektury DCM a patofyziologických mechanismů vedoucích k fenotypu srdečního selhání. V práci Genetická architektura recentně vzniklé dilatační kardiomyopatie v Moravském regionu za využití celo-exomového sekvenování a její klinické koreláty bylo naším cílem popsat genetickou architekturu recentně vzniklé dilatační kardiomyopatie prostřednictvím celo-exomového sekvenování (WES) a studovat korelaci genotypu a reverzní remodelace levé komory srdeční (LVRR) ve dvanáctiměsíčním sledování. Ve studii Profil transkripčních faktorů u idiopatické dilatační kardiomyopatie představujeme využití vysoce citlivé platformy zvané Quanttrx.