Genomické studie u monoklonálních gamapatií /
Monoklonální gamapatie (MG) patří do skupiny lymfoproliferativních onemocnění, které jsou charakterizovány produkcí abnormálního množství imunoglobulinů aberantními plazmatickými nebo lymfoidními buňkami. Skupinu MG tvoří monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS), mnohočetný myelom (MM), amylo...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Angličtina |
| Vydáno: |
2018
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/goh48/ |
| Shrnutí: | Monoklonální gamapatie (MG) patří do skupiny lymfoproliferativních onemocnění, které jsou charakterizovány produkcí abnormálního množství imunoglobulinů aberantními plazmatickými nebo lymfoidními buňkami. Skupinu MG tvoří monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS), mnohočetný myelom (MM), amyloidóza lehkých řetězců imunoglobulinů (ALA) a Waldenströmova makroglobulinemie (WM). Genomické přístupy u MG se zabývají studiem spektra genetických variant typických pro tato onemocnění a snaží se popsat geny spojené s klinickými parametry nebo identifikovat kandidátní geny zapojené do molekulárního mechanismu patogeneze. Jedním z cílů mé disertační práce bylo porovnat metody izolace genetického materiálu u vzorků MG s nízkou infiltrací aberantních buněk a zhodnotit jejich kvalitu a kvantitu pro následné genomické studie. Za optimální postup byla zvolena paralelní izolace DNA/RNA s následnou celogenomovou amplifikací, která tak maximalizuje využití vzorků kostní dřeně s nízkým počtem aberant Monoclonal gammopathies (MGs) are a group of lymphoproliferative diseases that are characterized by production of abnormal amounts of immunoglobulins by aberrant plasma or lymphoid cells. MGs constitute of monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS), multiple myeloma (MM), immunoglobulin light chain amyloidosis (ALA), Waldenström macroglobulinemia (WM) and solitary plasmocytoma. Genomic studies in MGs investigate the spectrum of genetic variants typical for these disorders and try to discover genes associated with clinical parameters or to identify candidates involved in molecular pathogenesis. The first aim of my dissertation thesis was to compare methods of isolation of genetic material from MGs with low infiltration of aberrant cells and to evaluate its quality and quantity for subsequent genomic studies. As the optimal procedure was selected parallel isolation of DNA/RNA followed by whole genome amplification which thus maximizes utilization of bone marrow samples wit |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Roman Hájek |
| Fyzický popis: | 165 listů |