Genomické studie u monoklonálních gamapatií - Chyra, Zuzana (2018)
Monoklonální gamapatie (MG) patří do skupiny lymfoproliferativních onemocnění, které jsou charakterizovány produkcí abnormálního množství imunoglobulinů aberantními plazmatickými nebo lymfoidními buňkami. Skupinu MG tvoří monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS), mnohočetný myelom (MM), amyloidóza lehkých řetězců imunoglobulinů (ALA) a Waldenströmova makroglobulinemie (WM). Genomické přístupy u MG se zabývají studiem spektra genetických variant typických pro tato onemocnění a snaží se popsat geny spojené s klinickými parametry nebo identifikovat kandidátní geny zapojené do molekulárního mechanismu patogeneze. Jedním z cílů mé disertační práce bylo porovnat metody izolace genetického materiálu u vzorků MG s nízkou infiltrací aberantních buněk a zhodnotit jejich kvalitu a kvantitu pro následné genomické studie. Za optimální postup byla zvolena paralelní izolace DNA/RNA s následnou celogenomovou amplifikací, která tak maximalizuje využití vzorků kostní dřeně s nízkým počtem aberant