Komplexní molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplazie /
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je autozomálně recesivní dědičná porucha tvorby glukokortikoidů a mineralokortikoidů v kůře nadledvin. 90 - 95 % všech případů CAH zahrnuje deficit enzymu 21-hydroxylázy (21-OHD, gen CYP21A2), 5 - 8 % případů deficit enzymu 11β-hydroxylázy (11β-OHD, gen CYP11...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2017
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/328878/prif_d/ |
| Shrnutí: | Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je autozomálně recesivní dědičná porucha tvorby glukokortikoidů a mineralokortikoidů v kůře nadledvin. 90 - 95 % všech případů CAH zahrnuje deficit enzymu 21-hydroxylázy (21-OHD, gen CYP21A2), 5 - 8 % případů deficit enzymu 11β-hydroxylázy (11β-OHD, gen CYP11B1). Mezi vzácněji vyskytující se enzymové poruchy CAH patří deficit 17α-hydroxylázy (17α-OHD, gen CYP17A1) a deficit 3β-hydroxysteroidní dehydrogenázy II. typu (3β-HSD II, gen HSD3B2). Příčinou onemocnění je snížená či zcela chybějící aktivita jednoho z uvedených enzymů. Míra snížení aktivity enzymu se odráží v klinické závažnosti onemocnění, a proto CAH tradičně rozlišuje fenotypově těžkou klasickou formu a méně závažnou neklasickou formu. V případě deficitu 21-OHD byla v rámci doktorské práce rozšířena DNA diagnostika zavedením PCR a klasické sekvenace pro analýzu všech exonů a přilehlých intronových sekvencí genu CYP21A2 včetně jeho 5´a 3´ nepřekládaných oblastí. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive hereditary disorder of glucocorticoid and mineralocorticoid production in the adrenal cortex. 90 - 95 % of all cases of CAH include an 21-hydroxylase enzyme deficiency (21-OHD, gene CYP21A2), 5 - 8 % is an 11β-hydroxylase enzyme deficiency (11β-OHD, gene CYP11B1). Deficiency of 17α-hydroxylase (17α-OHD, CYP17A1 gene) and deficiency of 3β-hydroxysteroid dehydrogenase II (3β-HSD II, gene HSD3B2) are ranked among rarely occurring enzymatic disorders of CAH. The reduced or completely absent activity of one of given enzymes is considered to be the cause of this disease. The rate of decrease of enzyme activity is reflected in the clinical severity of the disease and therefore CAH traditionally distinguishes a phenotypically severe classical form and a less severe non-classical form. In the case of 21-OHD deficiency the DNA diagnostics was extended within my doctoralIn the case thesis by introducing PCR and conventional ... |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Lenka Fajkusová |
| Fyzický popis: | 130 listů |