Komplexní molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplazie - Vrzalová, Zuzana (2017)
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je autozomálně recesivní dědičná porucha tvorby glukokortikoidů a mineralokortikoidů v kůře nadledvin. 90 - 95 % všech případů CAH zahrnuje deficit enzymu 21-hydroxylázy (21-OHD, gen CYP21A2), 5 - 8 % případů deficit enzymu 11β-hydroxylázy (11β-OHD, gen CYP11B1). Mezi vzácněji vyskytující se enzymové poruchy CAH patří deficit 17α-hydroxylázy (17α-OHD, gen CYP17A1) a deficit 3β-hydroxysteroidní dehydrogenázy II. typu (3β-HSD II, gen HSD3B2). Příčinou onemocnění je snížená či zcela chybějící aktivita jednoho z uvedených enzymů. Míra snížení aktivity enzymu se odráží v klinické závažnosti onemocnění, a proto CAH tradičně rozlišuje fenotypově těžkou klasickou formu a méně závažnou neklasickou formu. V případě deficitu 21-OHD byla v rámci doktorské práce rozšířena DNA diagnostika zavedením PCR a klasické sekvenace pro analýzu všech exonů a přilehlých intronových sekvencí genu CYP21A2 včetně jeho 5´a 3´ nepřekládaných oblastí.