Využití technologie NGS pro analýzu genů spjatých s primárními imunodeficienciemi /

Tato bakalářská práce se zabývá možností využití sekvenování nové generace pro analýzu mutací způsobujících primární imunodeficience. V první kapitole jsou popsány primární imu-nodeficience a jejich klasifikace. Druhá část práce je věnována nejprve historii sekvenování, a poté sekvenování nové gener...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Hrabálková, Markéta (Autor práce)
Další autoři: Grombiříková, Hana (Vedoucí práce)
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Čeština
Vydáno: 2017
Témata:
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/436804/prif_b/
Obálka
LEADER 03688ctm a22005897i 4500
001 MUB01006394883
003 CZ BrMU
005 20211221095531.0
008 170620s2017 xr ||||| |||||||||||cze d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2022-01-03 
035 |a (ISMU-VSKP)295711 
040 |a BOD114  |b cze  |d BOD035  |e rda 
072 7 |a 577  |x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika  |2 Konspekt  |9 2 
080 |a 577.2:616-07  |2 MRF 
080 |a 577.212.3  |2 MRF 
080 |a 616-092.19-008.64-056.7  |2 MRF 
100 1 |a Hrabálková, Markéta  |% UČO 436804  |* [absolvent PřírF MU]  |4 dis 
242 1 0 |a Application of NGS Technology in Gene Analysis of Primary Immunodeficiencies  |y eng 
245 1 0 |a Využití technologie NGS pro analýzu genů spjatých s primárními imunodeficienciemi /  |c Markéta Hrabálková 
264 0 |c 2017 
300 |a 37 listů, 5 nečíslovaných listů příloh :  |b tabulky 
336 |a text  |b txt  |2 rdacontent 
337 |a bez média  |b n  |2 rdamedia 
338 |a svazek  |b nc  |2 rdacarrier 
500 |a Vedoucí práce: Hana Grombiříková 
502 |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2017 
520 2 |a Tato bakalářská práce se zabývá možností využití sekvenování nové generace pro analýzu mutací způsobujících primární imunodeficience. V první kapitole jsou popsány primární imu-nodeficience a jejich klasifikace. Druhá část práce je věnována nejprve historii sekvenování, a poté sekvenování nové generace, včetně principu jednotlivých technologií. Na závěr je po-psán význam a možnosti uplatnění sekvenování nové generace pro molekulární diagnostiku primárních imunodeficiencí.  |% cze 
520 2 9 |a This bachelor thesis deals with the possibility of using a next generation sequencing for ana-lysis of mutations causing primary immunodeficiencies. The first chapter describes primary immunodeficiencies and their classification. The second part of the thesis is devoted first to the sequencing history and then the next generation sequencing, including the principle of technologies. Finally, the importance and possibilities of using the next generation sequencing for the molecular diagnosis of primary immunodeficiencies are described.  |9 eng 
650 0 7 |a vrozená imunodeficience  |7 ph358653  |2 czenas 
650 0 7 |a sekvenování nové generace  |7 ph884101  |2 czenas 
650 0 7 |a molekulární diagnostika  |7 ph122955  |2 czenas 
650 0 7 |a Sangerovo sekvenování  |2 CZ-BrMU 
650 0 9 |a congenital immunodeficiency  |2 eczenas 
650 0 9 |a next generation sequencing  |2 eczenas 
650 0 9 |a molecular diagnostic  |2 eczenas 
650 0 9 |a Sanger sequencing  |2 eCZ-BrMU 
655 7 |a bakalářské práce  |7 fd132403  |2 czenas 
655 9 |a bachelor's theses  |2 eczenas 
658 |a Experimentální biologie  |b Molekulární biologie a genetika  |c PřF B-EXB BIMG (BIMG)  |2 CZ-BrMU 
700 1 |a Grombiříková, Hana  |7 xx0105241  |% UČO 9357  |4 ths 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Přírodovědecká fakulta  |7 kn20010709281  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/436804/prif_b/ 
CAT |c 20170620  |l MUB01  |h 0420 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20180826  |l MUB01  |h 1416 
CAT |a PTICHAX  |b 02  |c 20181120  |l MUB01  |h 2145 
CAT |a MENSIKOVA  |b 02  |c 20211221  |l MUB01  |h 0955 
CAT |c 20220103  |l MUB01  |h 1152 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20221110  |l MUB01  |h 2311 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2022-01-03 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 PřF-K-16780  |5 3285018537  |8 20211221  |f 71  |f Prezenční SKLAD  |r 20211223  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d PřF-K-16780  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 0  |j SKLAD