Molekulární analýza sekvenčních variant v genu BTK /
V této bakalářské práci se zaobírám oblastí na 3ʹ konci exonu 15 genu BTK, která by se měla na základě výsledků předchozí studie podílet na regulaci daného exonu. Gen BTK kóduje protein Brutonovu tyrozinkinázu (Btk) a porucha tvorby tohoto enzymu způsobuje onemocnění X-vázaná agamaglobulinémie (XLA)...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2016
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/424818/lf_b/ |
| Shrnutí: | V této bakalářské práci se zaobírám oblastí na 3ʹ konci exonu 15 genu BTK, která by se měla na základě výsledků předchozí studie podílet na regulaci daného exonu. Gen BTK kóduje protein Brutonovu tyrozinkinázu (Btk) a porucha tvorby tohoto enzymu způsobuje onemocnění X-vázaná agamaglobulinémie (XLA). V této oblasti bylo u pacientů s XLA nalezených několik sekvenčních variant a mým cílem bylo zanalyzovat jejich vliv na sestřih pre-mRNA. K analýze sestřihu byla použita sestřihová minigenová analýza. In this bachelor thesis I focus on a region on the 3‘ end of exon 15 of the BTK gene which should be involved in the regulation of this exon based on results from previous study. The BTK gene encodes Bruton tyrosine kinase (Btk) protein and malfunction of production of this enzyme causes the X-linked agammaglobulinemia (XLA). In patients with XLA it was found several sequence variants in the region on the 3´end of exon 15 and my purpose was to analyse their impact on pre-mRNA splicing. For analysis of pre-mRNA splicing, splicing minigene assay was used. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Tatiana Kováčová |
| Fyzický popis: | 60 listů |