Molekulární analýza sekvenčních variant v genu BTK - Kudláčková, Lenka (2016)
V této bakalářské práci se zaobírám oblastí na 3ʹ konci exonu 15 genu BTK, která by se měla na základě výsledků předchozí studie podílet na regulaci daného exonu. Gen BTK kóduje protein Brutonovu tyrozinkinázu (Btk) a porucha tvorby tohoto enzymu způsobuje onemocnění X-vázaná agamaglobulinémie (XLA). V této oblasti bylo u pacientů s XLA nalezených několik sekvenčních variant a mým cílem bylo zanalyzovat jejich vliv na sestřih pre-mRNA. K analýze sestřihu byla použita sestřihová minigenová analýza.