Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS) v molekulární diagnostice arytmogenních onemocnění /
Arytmogenní onemocnění tvoří velkou heterogenní skupinu poruch srdečního rytmu často způsobujících smrt i mladých lidí. Mezi tato onemocnění patří vrozené srdeční kanálopatie, které jsou způsobeny mutacemi v genech pro srdeční iontové kanály. Výměny iontů a správného vedení akčního potenciálu v srde...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2016
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/392159/prif_m/ |
| LEADER | 05004ctm a22006977i 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01006368932 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20181005105139.0 | ||
| 008 | 160617s2016 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2018-06-11 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)267054 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD035 |e rda | ||
| 072 | 7 | |a 577 |x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 577.212.3 |2 MRF | ||
| 080 | |a 577.2:616-07 |2 MRF | ||
| 080 | |a 616.12-008.31 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Synková, Iva |% UČO 392159 |* [absolvent PřírF MU] |4 dis | |
| 242 | 1 | 0 | |a Next generation sequencing (NGS) for molecular diagnosis of arrhythmogenic disorders |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS) v molekulární diagnostice arytmogenních onemocnění / |c Iva Synková |
| 264 | 0 | |c 2016 | |
| 300 | |a 119 stran | ||
| 336 | |a text |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |a bez média |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |a svazek |b nc |2 rdacarrier | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Iveta Valášková | ||
| 502 | |a Diplomová práce (Mgr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2016 | ||
| 520 | 2 | |a Arytmogenní onemocnění tvoří velkou heterogenní skupinu poruch srdečního rytmu často způsobujících smrt i mladých lidí. Mezi tato onemocnění patří vrozené srdeční kanálopatie, které jsou způsobeny mutacemi v genech pro srdeční iontové kanály. Výměny iontů a správného vedení akčního potenciálu v srdečním svalu se účastní mnoho proteinů a je proto mnoho asociovaných genů s těmito poruchami. Molekulární diagnostika srdečních kanálopatií je důležitá pro management terapie pacientů s artmogenním onemocněním a také jejich rodin. Provádí se mutační analýzou asociovaných genů, ovšem z kapacitních důvodů jsou běžně testovány pouze nejčastěji mutované geny a i tak je jejich analýza zdlouhavá afinančně náročná. Cílem této práce bylo zavedení nového vyšetřovacího postupu využívajícího metodu nové generace sekvenování. Tato metoda představuje rychlejší a ekonomičtější alternativu vyšetření pacientů s poruchami srdečního rytmu. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a Arrhythmogenic disorders belongs to the large heterogenic group of the cardiac rhythm disorders and they often cause death in young people. These diseases include inherited cardiac channelopathies, which are caused by mutations in genes for cardiac ion channels. Many proteins are involved in the ion exchange and the right conduction of action potential in cardiac muscle and there are many associated genes with these disorders. Molecular diagnosis of cardiac channelopathies is important for the management of the therapy of the patients with arrhythmogenic disorders and their families. It is carried out by mutation analysis of associated genes, but because of the capacity just the most frequently mutated genes are tested and even their analysis is very time consuming and financialy demanding. The purpose of this study was an establishment of the new investigative procedure using the method of next generation sequencing. This method represents faster and more economical variant for invest |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a kanálopatie |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a molekulární diagnostika |7 ph122955 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a poruchy srdečního rytmu |7 ph841564 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a pyrosekvenování |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 7 | |a sekvenování nové generace |7 ph884101 |2 czenas |
| 650 | 0 | 9 | |a heart rate disorders |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a molecular diagnostic |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a next generation sequencing |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a pyrosequencing |2 eCZ-BrMU |
| 650 | 0 | 2 | |a Channelopathies |
| 655 | 7 | |a diplomové práce |7 fd132022 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a master's theses |2 eczenas | |
| 658 | |a Experimentální biologie |b Molekulární biologie a genetika |c PřF N-EXB BIMG (BIMG) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Valášková, Iveta, |d 1963- |7 xx0082038 |% UČO 97590 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Ústav experimentální biologie |7 mzk2008412438 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/392159/prif_m/ |
| CAT | |c 20160617 |l MUB01 |h 0421 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20160906 |l MUB01 |h 1528 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20170828 |l MUB01 |h 1527 | ||
| CAT | |a MENSIKOVA |b 02 |c 20180515 |l MUB01 |h 1533 | ||
| CAT | |c 20180611 |l MUB01 |h 1009 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20180919 |l MUB01 |h 0804 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20180919 |l MUB01 |h 0817 | ||
| CAT | |a VASICEK |b 02 |c 20181005 |l MUB01 |h 1051 | ||
| CAT | |a FUKSOVAX |b 02 |c 20200911 |l MUB01 |h 1418 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1019 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 2006 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1246 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20231019 |l MUB01 |h 1051 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2018-06-11 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-K-14937 |5 3285015368 |8 20180515 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20180515 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-K-14937 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||