Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS) v molekulární diagnostice arytmogenních onemocnění - Synková, Iva (2016)
Arytmogenní onemocnění tvoří velkou heterogenní skupinu poruch srdečního rytmu často způsobujících smrt i mladých lidí. Mezi tato onemocnění patří vrozené srdeční kanálopatie, které jsou způsobeny mutacemi v genech pro srdeční iontové kanály. Výměny iontů a správného vedení akčního potenciálu v srdečním svalu se účastní mnoho proteinů a je proto mnoho asociovaných genů s těmito poruchami. Molekulární diagnostika srdečních kanálopatií je důležitá pro management terapie pacientů s artmogenním onemocněním a také jejich rodin. Provádí se mutační analýzou asociovaných genů, ovšem z kapacitních důvodů jsou běžně testovány pouze nejčastěji mutované geny a i tak je jejich analýza zdlouhavá afinančně náročná. Cílem této práce bylo zavedení nového vyšetřovacího postupu využívajícího metodu nové generace sekvenování. Tato metoda představuje rychlejší a ekonomičtější alternativu vyšetření pacientů s poruchami srdečního rytmu.