Frekvence a charakter chromozomových abnormalit v lidských IVF embryích /
Chromozomové abnormality jsou hlavním důvodem zastavení vývoje embrya, selhání implantace, spontánních abortů a narození postiženého dítěte. Molekulární genetické analýzy odhalily, že nejčastěji vznikají v průběhu oogeneze, a že počet těchto chyb výrazně narůstá s věkem ženy. Asistovaná reprodukce s...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2016
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/394368/prif_m/ |
| Shrnutí: | Chromozomové abnormality jsou hlavním důvodem zastavení vývoje embrya, selhání implantace, spontánních abortů a narození postiženého dítěte. Molekulární genetické analýzy odhalily, že nejčastěji vznikají v průběhu oogeneze, a že počet těchto chyb výrazně narůstá s věkem ženy. Asistovaná reprodukce s preimplantační genetickou diagnostikou a screeningem nabízí šanci počít zdravé dítě lidem, kteří by jinak tuto možnost nikdy mít nemuseli. V této práci se zabýváme četností, charakterem a klinickým významem chromozomových abnormalit u embryí páru, které podstupili léčbu neplodnosti v klinice asistované reprodukce Sanatorium Repromeda v Brně. Pro účely této práce jsme analyzovali výsledky vyšetření PGS a PGD u téměř 5000 embryí od více než 1000 párů. Většinový podíl (62 %) biopsií blastomer vykazoval chromozomou abnormalitu. U biopsií trofektodermu jsme pozorovali téměř poloviční množství aberantních embryí (44 %). Nejčastěji postižené chromozomy byly 15,16,21,22, X a Y. Výrazný nárůst aneup Chromosomal abnormalities are the main reason for developmental arrest of the embryo, implantation failure, spontaneous miscarriages and a birth of an affected child. Molecular genetic analysis revealed that chromosome abnormalities frequently arise during female meiosis and the incidence of errors increases rapidly with advanced maternal age. Assisted reproduction with preimplantation genetic diagnosis and screening helps plenty of couples suffering from infertility to conceive and give birth to a healthy child. In this thesis we discuss the frequency, nature and clinical importance of chromosomal abrnomalities in embryos of couples who underwent infertility treatment in the clinic of assisted reproduction Sanatorium Repromeda in Brno. For the purpose of this thesis we analyzed PGS and PGD results from almost 5000 embryos derived from more than 1000 couples. Majority of blastomere biopsies (60 %) was chromosomally abnormal. Concerning trophectoderm biopsies, nearly half of them (44 %) |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Miroslav Horňák |
| Fyzický popis: | 85 stran |