Frekvence a charakter chromozomových abnormalit v lidských IVF embryích - Navrátil, Rostislav (2016)
Chromozomové abnormality jsou hlavním důvodem zastavení vývoje embrya, selhání implantace, spontánních abortů a narození postiženého dítěte. Molekulární genetické analýzy odhalily, že nejčastěji vznikají v průběhu oogeneze, a že počet těchto chyb výrazně narůstá s věkem ženy. Asistovaná reprodukce s preimplantační genetickou diagnostikou a screeningem nabízí šanci počít zdravé dítě lidem, kteří by jinak tuto možnost nikdy mít nemuseli. V této práci se zabýváme četností, charakterem a klinickým významem chromozomových abnormalit u embryí páru, které podstupili léčbu neplodnosti v klinice asistované reprodukce Sanatorium Repromeda v Brně. Pro účely této práce jsme analyzovali výsledky vyšetření PGS a PGD u téměř 5000 embryí od více než 1000 párů. Většinový podíl (62 %) biopsií blastomer vykazoval chromozomou abnormalitu. U biopsií trofektodermu jsme pozorovali téměř poloviční množství aberantních embryí (44 %). Nejčastěji postižené chromozomy byly 15,16,21,22, X a Y. Výrazný nárůst aneup