Vyšetření genetických abnormalit u pacientů s autismem pomocí metody array-CGH /
Autismus je vzácná porucha dětského mentálního vývoje, jehož příčina zůstává i přes zlepšující se diagnostiku ve většině případů nejasná. Zavedení metody komparativní genomové hybridizace na mikročipu pro vyšetřování pacientů s autismem umožňuje odhalit potenciálně patologické změny týkající se zisk...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2016
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/393384/prif_m/ |
| LEADER | 05554ctm a22008177i 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01006368923 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20171003100223.0 | ||
| 008 | 160617s2016 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2017-10-08 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)266992 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD035 |e rda | ||
| 072 | 7 | |a 57/59 |x Biologické vědy |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 616.89-008.45 |2 MRF | ||
| 080 | |a 576.316.03 |2 MRF | ||
| 080 | |a 575.224.2 |2 MRF | ||
| 080 | |a 577.21-088.7:612.6.05 |2 MRF | ||
| 080 | |a 577.213.3 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Macigová, Petra |% UČO 393384 |* [absolvent PřírF MU] |4 dis | |
| 242 | 1 | 4 | |a The analysis of genetic abnormalities in patients with autism using array-CGH method |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Vyšetření genetických abnormalit u pacientů s autismem pomocí metody array-CGH / |c Petra Macigová |
| 264 | 0 | |c 2016 | |
| 300 | |a 101 stran | ||
| 336 | |a text |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |a bez média |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |a svazek |b nc |2 rdacarrier | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Hana Filková | ||
| 502 | |a Diplomová práce (Mgr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2016 | ||
| 520 | 2 | |a Autismus je vzácná porucha dětského mentálního vývoje, jehož příčina zůstává i přes zlepšující se diagnostiku ve většině případů nejasná. Zavedení metody komparativní genomové hybridizace na mikročipu pro vyšetřování pacientů s autismem umožňuje odhalit potenciálně patologické změny týkající se zisku či ztráty genetického materiálu, které nebyly dříve používanými metodami detekovatelné, a tak přispět k objasnění příčiny vzniku autismu a napomoci identifikovat nové geny, jejichž delece a duplikace mohou být kauzální pro vznik autismu. To přispěje k dalšímu pochopení molekulárních procesů uplatňujících se při vzniku tohoto onemocnění. V rámci této diplomové práce bylo metodou komparativní genomové hybridizace na mikročipu vyšetřeno celkem 30 pacientů diagnostikovaných na Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno. U 17 pacientů bylo vyšetření uzavřeno jako pozitivní, přičemž u 9 pacientů bylo při zhodnocení nálezu v kontextu údajů z cytogenetických databází rozhodnuto, že se jedn |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a Autism is a rare disorder of child mental development of which even with the improving diagnosing the cause remains in most cases unclear. Introducing the array comparative genomic hybridization for examining autistic patients enables to discover potentially pathological changes concerning gain or loss of genetic material which were previously undetectable, thus contributing to clarify the causes of autism and helping to identify new genes , whose deletion and duplication may be causal in the origin of autism. This will assist in further understanding the molecular processes at work with the development of the disorder. A total of 30 patients, diagnosed at Department of Medical Genetics at University Hospital Brno, were examined in this thesis using the array comparative genomic hybridization. 17 patients were evaluated as positive, which contains 9 patients with findings which were determined to be causal in the origin of the disorder in context of cytogenetic databases, including alr |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a autismus |7 ph118685 |x genetické aspekty |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a duplikace genu |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a genetická zátěž |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a genetické testování |7 ph301301 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a chromozomální aberace |7 ph325851 |x analýza |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a komparativní genomová hybridizace na mikročipu |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 7 | |a kvantitativní polymerázová řetězová reakce |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a mutace (biologie) |7 ph123047 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a qPCR |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 7 | |a srovnávací genomová hybridizace |2 czmesh |
| 650 | 0 | 9 | |a autism |x genetic aspects |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a genetic testing |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a chromosome aberrations |x analysis |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a microarray-based comparative genomic hybridization (aCGH) |2 eCZ-BrMU |
| 650 | 0 | 9 | |a mutation (biology) |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a Real-Time Polymerase Chain Reaction |2 eczenas |
| 650 | 0 | 2 | |a Comparative Genomic Hybridization |
| 650 | 0 | 2 | |a Gene Duplication |
| 650 | 0 | 2 | |a Genetic Load |
| 655 | 7 | |a diplomové práce |7 fd132022 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a master's theses |2 eczenas | |
| 658 | |a Experimentální biologie |b Molekulární biologie a genetika |c PřF N-EXB BIMG (BIMG) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Filková, Hana |7 xx0074557 |% UČO 96861 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Ústav experimentální biologie |7 mzk2008412438 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/393384/prif_m/ |
| CAT | |c 20160617 |l MUB01 |h 0421 | ||
| CAT | |a CERVINKOVX |b 02 |c 20170908 |l MUB01 |h 1959 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 02 |c 20170908 |l MUB01 |h 2000 | ||
| CAT | |a MENSIKOVA |b 02 |c 20171003 |l MUB01 |h 1002 | ||
| CAT | |c 20171008 |l MUB01 |h 0959 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20180919 |l MUB01 |h 0804 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20180919 |l MUB01 |h 0817 | ||
| CAT | |c 20200306 |l MUB01 |h 1848 | ||
| CAT | |c 20210121 |l MUB01 |h 1011 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1019 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 2006 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1246 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2017-10-08 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-K-14884 |6 3285014271 |5 3285014271 |8 20171003 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20171003 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-K-14884 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||