Vyšetření genetických abnormalit u pacientů s autismem pomocí metody array-CGH - Macigová, Petra (2016)
Autismus je vzácná porucha dětského mentálního vývoje, jehož příčina zůstává i přes zlepšující se diagnostiku ve většině případů nejasná. Zavedení metody komparativní genomové hybridizace na mikročipu pro vyšetřování pacientů s autismem umožňuje odhalit potenciálně patologické změny týkající se zisku či ztráty genetického materiálu, které nebyly dříve používanými metodami detekovatelné, a tak přispět k objasnění příčiny vzniku autismu a napomoci identifikovat nové geny, jejichž delece a duplikace mohou být kauzální pro vznik autismu. To přispěje k dalšímu pochopení molekulárních procesů uplatňujících se při vzniku tohoto onemocnění. V rámci této diplomové práce bylo metodou komparativní genomové hybridizace na mikročipu vyšetřeno celkem 30 pacientů diagnostikovaných na Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno. U 17 pacientů bylo vyšetření uzavřeno jako pozitivní, přičemž u 9 pacientů bylo při zhodnocení nálezu v kontextu údajů z cytogenetických databází rozhodnuto, že se jedn