Experimentální mapování sestřihových regulačních elementů v genu BTK /

V tejto práci sa venujem štúdiu cis-regulačných elementov v exóne 15 génu btk, ktorý kóduje proteín Brutonovu tyrozín kinázu. Mutácie tohto génu môžu spôsobiť nefunkčnosť tejto kinázy prejavujúcu sa raritným imunodeficientným ochorením X-viazanou agamaglobulinémiou. K analýze zostrihu in vitro boli...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Novanská, Katarína (Dissertant)
Other Authors: Freiberger, Tomáš, 1970- (Thesis advisor)
Format: Thesis Manuscript
Language:Slovak
Published: 2015
Subjects:
Online Access:http://is.muni.cz/th/357059/prif_m/
Cover Image
Description
Summary:V tejto práci sa venujem štúdiu cis-regulačných elementov v exóne 15 génu btk, ktorý kóduje proteín Brutonovu tyrozín kinázu. Mutácie tohto génu môžu spôsobiť nefunkčnosť tejto kinázy prejavujúcu sa raritným imunodeficientným ochorením X-viazanou agamaglobulinémiou. K analýze zostrihu in vitro boli použité minigénové konštrukty obsahujúce sekvenciu exónu 15 génu btk, ktorých expresia bola pozorovaná v prostredí eukaryotických buniek.
In this thesis I focus on a mapping of cis-regulators in the exon 15 of the gene btk, which is coding a protein Bruton´s tyrosine kinase. Mutations in the btk gene can cause malfunction of this kinase leading to a rare immunodeficiency called X-linked agammaglobulinemia. For the analysis of splicing in vitro, minigene constructs with a sequence of exon 15 of the gene btk were utilized and their expression in eukaryotic cells was studied.
Item Description:Vedoucí práce: Tomáš Freiberger
Physical Description:76 stran