Experimentální mapování sestřihových regulačních elementů v genu BTK /
V tejto práci sa venujem štúdiu cis-regulačných elementov v exóne 15 génu btk, ktorý kóduje proteín Brutonovu tyrozín kinázu. Mutácie tohto génu môžu spôsobiť nefunkčnosť tejto kinázy prejavujúcu sa raritným imunodeficientným ochorením X-viazanou agamaglobulinémiou. K analýze zostrihu in vitro boli...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Slovenština |
| Vydáno: |
2015
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/357059/prif_m/ |
| Shrnutí: | V tejto práci sa venujem štúdiu cis-regulačných elementov v exóne 15 génu btk, ktorý kóduje proteín Brutonovu tyrozín kinázu. Mutácie tohto génu môžu spôsobiť nefunkčnosť tejto kinázy prejavujúcu sa raritným imunodeficientným ochorením X-viazanou agamaglobulinémiou. K analýze zostrihu in vitro boli použité minigénové konštrukty obsahujúce sekvenciu exónu 15 génu btk, ktorých expresia bola pozorovaná v prostredí eukaryotických buniek. In this thesis I focus on a mapping of cis-regulators in the exon 15 of the gene btk, which is coding a protein Bruton´s tyrosine kinase. Mutations in the btk gene can cause malfunction of this kinase leading to a rare immunodeficiency called X-linked agammaglobulinemia. For the analysis of splicing in vitro, minigene constructs with a sequence of exon 15 of the gene btk were utilized and their expression in eukaryotic cells was studied. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Tomáš Freiberger |
| Fyzický popis: | 76 stran |