Spinální muskulární atrofie, možnosti molekulární diagnostiky - Lengálová, Marie (2015)
Spinální muskulární atrofie (SMA) se řadí mezi autozomálně recesivní onemocnění. Klíčovou roli hraje gen SMN, respektive jeho mutace ve formě homozygotní delece genu SMN1. SMN1 protein se spolu s dalšími proteiny podílí na správném sestřihu pre-mRNA. Jeho nedostatek se projeví jako postupná ztráta schopnosti jedince pohybovat se, až nakonec umírá, v těch nejtěžších případech, na respirační selhání. Počet kopií genu SMN2 pak rozhoduje o tom, jak budou projevy onemocnění závažné, jelikož protein SMN2 může částečně zastoupit funkci proteinu SMN1. Metoda MLPA je často používaným diagnostickým nástrojem genetických laboratořích při vyšetření SMA. V rámci praktické části své bakalářské práce jsem s využitím této metody stanovovala počet kopií exonů 7 a 8 genů SMN1 a SMN2. Touto metodou lze potvrdit diagnózu SMA, případně lze určit, zda pacient není přenašečem SMA.