Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie - od genetické diagnostiky po katetrovou léčbu

Úvod: Genetická diagnostika a alkoholová septální ablace (ASA) je základem v algoritmu diagnostiky a léčby hypertrofické obstrukční kardiomyopatie (HOCM). Cíl: Hodnocení výskytu kausálních mutací a dlouhodobého sledování nemocných po ASA s velmi nízkou a nízkou dávkou alkoholu. Výsledky: ASA byla v...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Januška, Jaroslav (Autor práce)
Další autoři: Kala, Petr, 1965- (Vedoucí práce)
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Čeština
Vydáno: 2014
Témata:
ablace
dyspnoe
familiární hypertrofická kardiomyopatie > genetika
klasifikace NYHA
NYHA classification
Ablation Techniques
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial
Dyspnea
disertace
dissertations
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/245021/lf_d/
Obálka
LEADER 05355ctm a22007937a 4500
001 MUB01001016530
003 CZ BrMU
005 20170412093747.0
008 141113s2014 xr ||||| |||||||||||cze d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2021-03-08 
035 |a (ISMU-VSKP)128435 
040 |a BOD114  |b cze  |d BOD002 
072 7 |a 616  |x Patologie. Klinická medicína  |2 Konspekt  |9 14 
080 |a 616.127  |2 MRF 
100 1 |a Januška, Jaroslav  |7 xx0073930  |% UČO 245021  |4 dis 
242 1 0 |a Hypertrophic obstructive cardiomyopathy - from genetic diagnostics to catheter treatment  |y eng 
245 1 0 |a Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie - od genetické diagnostiky po katetrovou léčbu  |h [rukopis] /  |c Jaroslav Januška 
260 |c 2014 
300 |a 94 l. 
500 |a Vedoucí práce: Petr Kala 
502 |a Dizertace (Ph.D.)--Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, 2014 
520 2 |a Úvod: Genetická diagnostika a alkoholová septální ablace (ASA) je základem v algoritmu diagnostiky a léčby hypertrofické obstrukční kardiomyopatie (HOCM). Cíl: Hodnocení výskytu kausálních mutací a dlouhodobého sledování nemocných po ASA s velmi nízkou a nízkou dávkou alkoholu. Výsledky: ASA byla v celém souboru spojena s významným průměrným poklesem dušnosti dle newyorské klasifikace NYHA (2,87 vs 1,74, p<0,001) již po 1 roce podobně jako poklesl maximální klidový gradient (67,2 torr vs 23,3 torr, p<0,001). Během sledování přetrvával pokles gradientu v obou skupinách. Rozsah myokardiální nekrózy byl nižší ve skupině A (p<0,001). Přežívání v dlouhodobém sledování bylo lepší ve skupině B (p<0,001). Byla zjištěna kauzální mutace u 9 pacientů (17,6 %) a u dvou pacientů varianta nejasného původu (3,9 %). U 40 pacientů jsme genetickou mutaci neprokázali. Závěr: ASA s dávkami alkoholu ≤1 ml je efektivní léčbou u pacientů se symptomatickou HOCM a je spojena s menším rozsahem myokardiální nek  |% cze 
520 2 9 |a Introduction: Genetic testing and alcohol septal ablation (ASA) represent a special algorithm of diagnostic and treatment of patients suffering hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM). Aim: To assess the long-term effectivity and safety of ASA with low and very low dose of alcohol and the causal mutations´ occurrence in patients with HOCM. Results: ASA was associated with significant decrease of dyspnea (NYHA - New York Heart Association classification class 2.87 vs. 1.74, p<0.001) after 1 year, similarly to the decrease of the peak resting gradient (67.2 mm Hg vs. 23.3 mm Hg, p<0,001). These changes have remained during the whole follow-up. The amount of myocardial necrosis after ASA was lower in group A (p<0.001). The long-term survival was higher in group B (p<0.001). A causal mutation was discovered in 9 patients (17.6 %), in two patients, a gene variant of unknown origin was assessed (3.9 %). No genetic mutation was found in 40 patients Conclusion: ASA with ultra-low dose  |9 eng 
650 0 7 |a ablace  |2 czmesh 
650 0 7 |a dyspnoe  |2 czmesh 
650 0 7 |a familiární hypertrofická kardiomyopatie  |x genetika  |2 czmesh 
650 0 7 |a klasifikace NYHA  |2 CZ-BrMU 
650 0 7 |a NYHA classification  |2 eCZ-BrMU 
650 0 2 |a Ablation Techniques 
650 0 2 |a Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial 
650 0 2 |a Dyspnea 
655 7 |a disertace  |7 fd132024  |2 czenas 
655 9 |a dissertations  |2 eczenas 
658 |a Vnitřní nemoci (čtyřleté)  |b Vnitřní nemoci  |c LF D-VN4 VNIN (VNIN)  |2 CZ-BrMU 
700 1 |a Kala, Petr,  |d 1965-  |7 xx0043092  |% UČO 2263  |4 ths 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Interní kardiologická klinika  |7 kn20020322459  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/245021/lf_d/ 
CAT |c 20141113  |l MUB01  |h 0422 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20141119  |l MUB01  |h 1445 
CAT |a GREGROVA  |b 02  |c 20150206  |l MUB01  |h 0903 
CAT |c 20150901  |l MUB01  |h 1452 
CAT |c 20150921  |l MUB01  |h 1414 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20151226  |l MUB01  |h 0525 
CAT |a VASICEKX  |b 02  |c 20170412  |l MUB01  |h 0937 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20171025  |l MUB01  |h 0813 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20171030  |l MUB01  |h 1101 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20171121  |l MUB01  |h 1109 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20180522  |l MUB01  |h 0727 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20180817  |l MUB01  |h 1807 
CAT |a CERVINKOVX  |b 02  |c 20181113  |l MUB01  |h 2017 
CAT |a BATCH-UPD  |b 02  |c 20181113  |l MUB01  |h 2017 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190106  |l MUB01  |h 1412 
CAT |a BATCH-UPD  |b 02  |c 20190106  |l MUB01  |h 1412 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190106  |l MUB01  |h 1413 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190327  |l MUB01  |h 1340 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20200219  |l MUB01  |h 1108 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20200616  |l MUB01  |h 2017 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20200913  |l MUB01  |h 1240 
CAT |c 20210308  |l MUB01  |h 1029 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1012 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1959 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20210724  |l MUB01  |h 1233 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20210929  |l MUB01  |h 1709 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20230923  |l MUB01  |h 2019 
CAT |c 20240209  |l MUB01  |h 1157 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2021-03-08 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 LF-K-10375  |6 3147063513  |5 3147063513  |8 20150206  |f 71  |f Prezenční SKLAD  |r 20150206  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d LF-K-10375  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 0  |j SKLAD 

Podobné jednotky