Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie - od genetické diagnostiky po katetrovou léčbu
Úvod: Genetická diagnostika a alkoholová septální ablace (ASA) je základem v algoritmu diagnostiky a léčby hypertrofické obstrukční kardiomyopatie (HOCM). Cíl: Hodnocení výskytu kausálních mutací a dlouhodobého sledování nemocných po ASA s velmi nízkou a nízkou dávkou alkoholu. Výsledky: ASA byla v...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2014
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/245021/lf_d/ |
| Shrnutí: | Úvod: Genetická diagnostika a alkoholová septální ablace (ASA) je základem v algoritmu diagnostiky a léčby hypertrofické obstrukční kardiomyopatie (HOCM). Cíl: Hodnocení výskytu kausálních mutací a dlouhodobého sledování nemocných po ASA s velmi nízkou a nízkou dávkou alkoholu. Výsledky: ASA byla v celém souboru spojena s významným průměrným poklesem dušnosti dle newyorské klasifikace NYHA (2,87 vs 1,74, p<0,001) již po 1 roce podobně jako poklesl maximální klidový gradient (67,2 torr vs 23,3 torr, p<0,001). Během sledování přetrvával pokles gradientu v obou skupinách. Rozsah myokardiální nekrózy byl nižší ve skupině A (p<0,001). Přežívání v dlouhodobém sledování bylo lepší ve skupině B (p<0,001). Byla zjištěna kauzální mutace u 9 pacientů (17,6 %) a u dvou pacientů varianta nejasného původu (3,9 %). U 40 pacientů jsme genetickou mutaci neprokázali. Závěr: ASA s dávkami alkoholu ≤1 ml je efektivní léčbou u pacientů se symptomatickou HOCM a je spojena s menším rozsahem myokardiální nek Introduction: Genetic testing and alcohol septal ablation (ASA) represent a special algorithm of diagnostic and treatment of patients suffering hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM). Aim: To assess the long-term effectivity and safety of ASA with low and very low dose of alcohol and the causal mutations´ occurrence in patients with HOCM. Results: ASA was associated with significant decrease of dyspnea (NYHA - New York Heart Association classification class 2.87 vs. 1.74, p<0.001) after 1 year, similarly to the decrease of the peak resting gradient (67.2 mm Hg vs. 23.3 mm Hg, p<0,001). These changes have remained during the whole follow-up. The amount of myocardial necrosis after ASA was lower in group A (p<0.001). The long-term survival was higher in group B (p<0.001). A causal mutation was discovered in 9 patients (17.6 %), in two patients, a gene variant of unknown origin was assessed (3.9 %). No genetic mutation was found in 40 patients Conclusion: ASA with ultra-low dose |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Petr Kala |
| Fyzický popis: | 94 l. |