Úloha RECQ4 proteinu při rekombinaci a opravě poškozené DNA
Rothmund-Thomsonův syndrom (RTS) je autozomálně recesivní onemocnění. Typickým klinickým příznakem RTS je červená vyrážka, známá jako poikiloderma. Pacienti navíc trpí očním zákalem, kosterními defekty a vyšší náchylností k rakovině kůže a kostí. Mutace v genu RECQ4, které byly zjištěny u pacientů s...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Angličtina |
| Vydáno: |
2014
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/113540/prif_b/ |
| Shrnutí: | Rothmund-Thomsonův syndrom (RTS) je autozomálně recesivní onemocnění. Typickým klinickým příznakem RTS je červená vyrážka, známá jako poikiloderma. Pacienti navíc trpí očním zákalem, kosterními defekty a vyšší náchylností k rakovině kůže a kostí. Mutace v genu RECQ4, které byly zjištěny u pacientů s RTS, vedou k produkci nefunkčních verzí proteinu RECQ4. Zkrácené verze proteinu RECQ4 pak mohou způsobit poruchy v opravných mechanismech DNA, jejichž výsledkem je rozsáhlé poškození lidské genetické informace. Funkční domény proteinu RECQ4 jsou velmi podobné jako u ostatních členů RecQ helikáz, avšak přesná funkce proteinu RECQ4 v metabolismu DNA zůstává neobjasněna. Nicméně nedávná genetická data ukazují, že protein RECQ4 by mohl mít velmi důležitou roli při replikaci a opravě poškozené DNA pomocí homologní rekombinace. Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is an autosomal recessive disorder. The typical clinical symptom of RTS is a red rash known as poikiloderma. Patients also suffer from cataracts, skeletal defects and increased susceptibility to skin cancer and bone. Mutations in the RECQ4 gene that have been identified in patients with RTS, lead to the production of non-functional version of the RECQ4 protein. Shortened version of the RECQ4 protein can cause the defects in DNA repair that result in extensive damage of genetic information. The functional domains of RECQ4 are very similar to other members of the RecQ helicases, but its exact function in DNA metabolism is not yet fully understood. However, recent genetic data indicate that the RECQ4 protein could play a very important role in both DNA replication as well as repair of damaged DNA by homologous recombination. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Lumír Krejčí |
| Fyzický popis: | 66 l. : il. |