Úloha RECQ4 proteinu při rekombinaci a opravě poškozené DNA - Sedláčková, Hana (2014)
Rothmund-Thomsonův syndrom (RTS) je autozomálně recesivní onemocnění. Typickým klinickým příznakem RTS je červená vyrážka, známá jako poikiloderma. Pacienti navíc trpí očním zákalem, kosterními defekty a vyšší náchylností k rakovině kůže a kostí. Mutace v genu RECQ4, které byly zjištěny u pacientů s RTS, vedou k produkci nefunkčních verzí proteinu RECQ4. Zkrácené verze proteinu RECQ4 pak mohou způsobit poruchy v opravných mechanismech DNA, jejichž výsledkem je rozsáhlé poškození lidské genetické informace. Funkční domény proteinu RECQ4 jsou velmi podobné jako u ostatních členů RecQ helikáz, avšak přesná funkce proteinu RECQ4 v metabolismu DNA zůstává neobjasněna. Nicméně nedávná genetická data ukazují, že protein RECQ4 by mohl mít velmi důležitou roli při replikaci a opravě poškozené DNA pomocí homologní rekombinace.