Vzácné mikrodeleční syndromy detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod
Tato práce se zabývá mikrodelečními syndromy a možnostmi jejich detekce. Úvodní část práce ve stručnosti shrnuje současné možnosti klinické genetiky při odhalování těchto aberací, přičemž se detailněji věnuje konkrétním metodám používaným na Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno. Je zde...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2014
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/393384/prif_b/ |
| LEADER | 05794ctm a22010337a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01001000892 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20150123120622.0 | ||
| 008 | 140625s2014 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2021-02-08 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)252073 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD035 | ||
| 072 | 7 | |a 575 |x Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 575 |2 MRF | ||
| 080 | |a 61:575 |2 MRF | ||
| 080 | |a 575.111 |2 MRF | ||
| 080 | |a 616.899 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Macigová, Petra |% UČO 393384 |* [absolvent LF MU] |4 dis | |
| 242 | 1 | 0 | |a Rare microdeletion syndromes detected by molecular cytogenetic methods |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Vzácné mikrodeleční syndromy detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod |h [rukopis] / |c Petra Macigová |
| 260 | |c 2014 | ||
| 300 | |a 49 l. | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Hana Filková | ||
| 502 | |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, 2014 | ||
| 520 | 2 | |a Tato práce se zabývá mikrodelečními syndromy a možnostmi jejich detekce. Úvodní část práce ve stručnosti shrnuje současné možnosti klinické genetiky při odhalování těchto aberací, přičemž se detailněji věnuje konkrétním metodám používaným na Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno. Je zde popsán princip, na kterém jednotlivé metody fungují, jejich výhody a omezení. V hlavní části práce jsou rozebrány konkrétní mikrodeleční syndromy, které byly vybrány na základě konzultace s vedoucí bakalářské práce. Závěrečná část přibližuje roli prenatálního vyšetření na tyto genetické abnormality a přináší ukázku použití světových databází při interpretaci popsaných delecí. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a This thesis is focused on the microdeletion syndromes and the possibilities of their detection. The opening part of the thesis briefly summarises current possibilities of genetics in medicine for detecting these aberrations with detailed description of particular methods used by Department of Medical Genetics at University Hospital Brno. The principles of the methods are described, as well as their advantages and limitations. In the main body of this thesis, there are analysed particular microdeletion syndromes, which were chosen pursuant to agreement with the supervisor of the thesis. The final part mentions the role of prenatal testing for these genetic abnormalities and shows the use of world databases for interpretation of described deletions. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a cytogenetické vyšetření |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a hybridizace in situ fluorescenční |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a lékařská genetika |7 ph122497 |x metody |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a lidský genom |7 ph122843 |x analýza |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a mentální retardace |7 ph122758 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a mikrodeleční syndromy |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 7 | |a srovnávací genomová hybridizace |2 czmesh |
| 650 | 0 | 9 | |a human genome |x analysis |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a human genome |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a medical genetics |x methods |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a medical genetics |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a mental retardation |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a microdeletion syndromes |2 eCZ-BrMU |
| 650 | 0 | 2 | |a Comparative Genomic Hybridization |
| 650 | 0 | 2 | |a Cytogenetic Analysis |
| 650 | 0 | 2 | |a In Situ Hybridization, Fluorescence |
| 655 | 7 | |a bakalářské práce |7 fd132403 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a bachelor's theses |2 eczenas | |
| 658 | |a Experimentální biologie |b Molekulární biologie a genetika |c PřF B-EXB BIMG (BIMG) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Filková, Hana |7 xx0074557 |% UČO 96861 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Biologický ústav |7 xx0044574 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/393384/prif_b/ |
| CAT | |c 20140625 |l MUB01 |h 0421 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140814 |l MUB01 |h 0758 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140814 |l MUB01 |h 0759 | ||
| CAT | |c 20140911 |l MUB01 |h 1614 | ||
| CAT | |c 20140912 |l MUB01 |h 1108 | ||
| CAT | |a MENSIKOVA |b 02 |c 20150123 |l MUB01 |h 1206 | ||
| CAT | |c 20150703 |l MUB01 |h 1242 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1452 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1413 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0503 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20160419 |l MUB01 |h 0736 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20170418 |l MUB01 |h 1308 | ||
| CAT | |a CERVINKOVX |b 02 |c 20170908 |l MUB01 |h 1959 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 02 |c 20170908 |l MUB01 |h 2000 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20171025 |l MUB01 |h 1014 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20180320 |l MUB01 |h 1004 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20180502 |l MUB01 |h 0758 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20181010 |l MUB01 |h 0810 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20181213 |l MUB01 |h 0828 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190327 |l MUB01 |h 1236 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190716 |l MUB01 |h 0804 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20200218 |l MUB01 |h 0905 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20200913 |l MUB01 |h 1229 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20201126 |l MUB01 |h 0108 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20210106 |l MUB01 |h 0153 | ||
| CAT | |c 20210208 |l MUB01 |h 1138 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1010 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1957 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1230 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20210813 |l MUB01 |h 0020 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20220316 |l MUB01 |h 2245 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20220316 |l MUB01 |h 2245 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20220807 |l MUB01 |h 0140 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20230222 |l MUB01 |h 0027 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20230222 |l MUB01 |h 0027 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20230808 |l MUB01 |h 2056 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20231211 |l MUB01 |h 0133 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2021-02-08 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-K-9855 |6 3285007482 |5 3285007482 |8 20150123 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20150123 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-K-9855 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||