Vzácné mikrodeleční syndromy detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod - Macigová, Petra (2014)
Tato práce se zabývá mikrodelečními syndromy a možnostmi jejich detekce. Úvodní část práce ve stručnosti shrnuje současné možnosti klinické genetiky při odhalování těchto aberací, přičemž se detailněji věnuje konkrétním metodám používaným na Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno. Je zde popsán princip, na kterém jednotlivé metody fungují, jejich výhody a omezení. V hlavní části práce jsou rozebrány konkrétní mikrodeleční syndromy, které byly vybrány na základě konzultace s vedoucí bakalářské práce. Závěrečná část přibližuje roli prenatálního vyšetření na tyto genetické abnormality a přináší ukázku použití světových databází při interpretaci popsaných delecí.