Význam vyšetření trombofilních mutací v reprodukční medicíně
Vrozená trombofilie zvyšuje riziko trombotických stavů a v poslední době je také spojována s reprodukčními komplikacemi. V této diplomové práci srovnáváme genotypové i alelické četnosti 9 vybraných polymorfismů u 156 pacientek s reprodukčními komplikacemi s vybranou kontrolní skupinou z bioinformati...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2013
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/324124/prif_m/ |
| LEADER | 04618ctm a22007577a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01000864513 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20140214103629.0 | ||
| 008 | 130626s2013 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2020-10-05 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)231768 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD004 | ||
| 072 | 7 | |a 577 |x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 575.224.2 |2 MRF | ||
| 080 | |a 616.151.5-005.6 |2 MRF | ||
| 080 | |a 618.177/.179+616.697/.699 |2 MRF | ||
| 080 | |a 577.21-088.7:612.6.05 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Kubíček, David |% UČO 324124 |* [absolvent PřírF MU] |4 dis | |
| 242 | 1 | 4 | |a The Relevance of Testing for Trombophilic Mutations to Reproduction Medicine |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Význam vyšetření trombofilních mutací v reprodukční medicíně |h [rukopis] / |c David Kubíček |
| 260 | |c 2013 | ||
| 300 | |a 71 l. | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Jakub Horák | ||
| 502 | |a Diplomová práce (Mgr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2013 | ||
| 520 | 2 | |a Vrozená trombofilie zvyšuje riziko trombotických stavů a v poslední době je také spojována s reprodukčními komplikacemi. V této diplomové práci srovnáváme genotypové i alelické četnosti 9 vybraných polymorfismů u 156 pacientek s reprodukčními komplikacemi s vybranou kontrolní skupinou z bioinformatické databáze Ensembl. Zjištěné četnosti také porovnáváme mezi 20 pacientkami s hematologickým nálezem a referenční skupinou 136 pacientek bez hematologického nálezu. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a Inherited thrombophilia not only causes an increased risk of thrombosis, but it is also associated with reproductive complications. In this diploma thesis we compare genotypic and allelic frequencies of 9 selected polymorphisms from 156 patients with reproductive complications to a control group obtained from the Ensembl bioinformatics database. In addition to this, we compare these identified frequencies between 20 patients with positive hematologic record and a group of 136 patients without any hematological difficulties. The following 4 polymorphisms have been identified as risk factors for the incidence of hematological findings: FV Leiden (OR = 4,206; 95% CI 1,173 to 15,09), PTH G20210A (OR = 3,462; 95% CI 0,306 to 39,1); FV R2 (OR = 2,41; 95% CI 0,956 to 6,079) and FXIII Val34Leu (OR = 2,167; 95% CI 1,085 to 4,328). On the contrary, both haplotypes EPCR A1 (OR = 0,739; 95% CI 0,376 to 1,453) and A3 (OR = 0,767; 95% CI0,221 to 2,633) show rather a protective character. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a genetické testování |7 ph301301 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a mutace (biologie) |7 ph123047 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a polymorfismus genetický |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a poruchy reprodukce |7 ph301305 |x genetické aspekty |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a rizikové faktory |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a trombofilie |7 ph198767 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a trombofilní genové mutace |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 9 | |a genetic testing |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a mutation (biology) |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a reproduction disorders |x genetic aspects |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a reproduction disorders |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a thrombophilia |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a thrombophilic gene mutations |2 eCZ-BrMU |
| 650 | 0 | 9 | |a trombophilia |2 eczenas |
| 650 | 0 | 2 | |a Polymorphism, Genetic |
| 650 | 0 | 2 | |a Risk Factors |
| 655 | 7 | |a diplomové práce |7 fd132022 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a master's theses |2 eczenas | |
| 658 | |a Experimentální biologie |b Molekulární biologie a genetika |c PřF N-EXB BIMG (BIMG) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Horák, Jakub, |d 1979- |7 xx0193130 |% UČO 21777 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Ústav experimentální biologie |7 mzk2008412438 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/324124/prif_m/ |
| CAT | |c 20130626 |l MUB01 |h 0422 | ||
| CAT | |a RACLAVSKA |b 02 |c 20131002 |l MUB01 |h 1516 | ||
| CAT | |a MENSIKOVA |b 02 |c 20140214 |l MUB01 |h 1036 | ||
| CAT | |c 20140911 |l MUB01 |h 1612 | ||
| CAT | |c 20140912 |l MUB01 |h 1106 | ||
| CAT | |c 20150703 |l MUB01 |h 1223 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1450 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1412 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0409 | ||
| CAT | |a JIRASKOVAX |b 02 |c 20181027 |l MUB01 |h 2147 | ||
| CAT | |c 20201005 |l MUB01 |h 1143 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1005 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1953 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1222 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2020-10-05 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-K-9619 |5 3145359182 |8 20131002 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20130926 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-K-9619 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||