Význam vyšetření trombofilních mutací v reprodukční medicíně

Vrozená trombofilie zvyšuje riziko trombotických stavů a v poslední době je také spojována s reprodukčními komplikacemi. V této diplomové práci srovnáváme genotypové i alelické četnosti 9 vybraných polymorfismů u 156 pacientek s reprodukčními komplikacemi s vybranou kontrolní skupinou z bioinformati...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Kubíček, David (Autor práce)
Další autoři: Horák, Jakub, 1979- (Vedoucí práce)
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Čeština
Vydáno: 2013
Témata:
genetické testování
mutace (biologie)
polymorfismus genetický
poruchy reprodukce > genetické aspekty
rizikové faktory
trombofilie
trombofilní genové mutace
genetic testing
mutation (biology)
reproduction disorders > genetic aspects
reproduction disorders
thrombophilia
thrombophilic gene mutations
trombophilia
Polymorphism, Genetic
Risk Factors
diplomové práce
master's theses
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/324124/prif_m/
Obálka
Popis
Shrnutí:Vrozená trombofilie zvyšuje riziko trombotických stavů a v poslední době je také spojována s reprodukčními komplikacemi. V této diplomové práci srovnáváme genotypové i alelické četnosti 9 vybraných polymorfismů u 156 pacientek s reprodukčními komplikacemi s vybranou kontrolní skupinou z bioinformatické databáze Ensembl. Zjištěné četnosti také porovnáváme mezi 20 pacientkami s hematologickým nálezem a referenční skupinou 136 pacientek bez hematologického nálezu.
Inherited thrombophilia not only causes an increased risk of thrombosis, but it is also associated with reproductive complications. In this diploma thesis we compare genotypic and allelic frequencies of 9 selected polymorphisms from 156 patients with reproductive complications to a control group obtained from the Ensembl bioinformatics database. In addition to this, we compare these identified frequencies between 20 patients with positive hematologic record and a group of 136 patients without any hematological difficulties. The following 4 polymorphisms have been identified as risk factors for the incidence of hematological findings: FV Leiden (OR = 4,206; 95% CI 1,173 to 15,09), PTH G20210A (OR = 3,462; 95% CI 0,306 to 39,1); FV R2 (OR = 2,41; 95% CI 0,956 to 6,079) and FXIII Val34Leu (OR = 2,167; 95% CI 1,085 to 4,328). On the contrary, both haplotypes EPCR A1 (OR = 0,739; 95% CI 0,376 to 1,453) and A3 (OR = 0,767; 95% CI0,221 to 2,633) show rather a protective character.
Popis jednotky:Vedoucí práce: Jakub Horák
Fyzický popis:71 l.

Podobné jednotky