Výskyt mutací v genu pro AXIN2 a jejich vztah ke vzniku hypodoncie u české populace

V této diplomové práci se zabývám genem pro AXIN2, který je asociován s hypodoncií. Hypodoncií se označuje snížený počet zubů v důsledku ageneze zubních zárodků a je nejčastější dědičnou poruchou lidské dentice. Podle studií je prevalence sníženého počtu zubů ve stálém chrupu (vyjma třetích molárů)...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Omelková, Tereza (Autor práce)
Další autoři: Šerý, Omar, 1972- (Vedoucí práce)
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Čeština
Vydáno: 2013
Témata:
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/324145/prif_m/
Obálka
LEADER 06057ctm a22010817a 4500
001 MUB01000864501
003 CZ BrMU
005 20131030102112.0
008 130626s2013 xr ||||| |||||||||||cze d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2020-10-05 
035 |a (ISMU-VSKP)229585 
040 |a BOD114  |b cze  |d BOD035 
072 7 |a 575  |x Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce  |2 Konspekt  |9 2 
080 |a 575.113  |2 MRF 
100 1 |a Omelková, Tereza  |% UČO 324145  |* [absolvent PřírF MU]  |4 dis 
245 1 0 |a Výskyt mutací v genu pro AXIN2 a jejich vztah ke vzniku hypodoncie u české populace  |h [rukopis] /  |c Tereza Omelková 
246 1 1 |a Mutations in the AXIN2 gene and their relationship to the hypodontia in the Czech population 
260 |c 2013 
300 |a 62 l. :  |b il. 
500 |a Vedoucí práce: Omar Šerý 
502 |a Diplomová práce (Mgr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2013 
520 2 |a V této diplomové práci se zabývám genem pro AXIN2, který je asociován s hypodoncií. Hypodoncií se označuje snížený počet zubů v důsledku ageneze zubních zárodků a je nejčastější dědičnou poruchou lidské dentice. Podle studií je prevalence sníženého počtu zubů ve stálém chrupu (vyjma třetích molárů) v populaci až 10 %. Cílem práce bylo optimalizovat metodu, která umožňuje připravit vzorky na sekvenování na DNA sekvenátoru II generace GS Junior. Tzv. tvorbu knihovny se podařilo úspěšně optimalizovat. V průběhu optimalizace bylo zjištěno, že pro metodu je vhodnější využít vzorky DNA izolované z krve. U vzorků, kde byla DNA izolována ze stěru z bukální sliznice, dochází při PCR k amplifikaci nižší koncentrace PCR produktů a k tvorbě vysokého množství nespecifických produktů.  |% cze 
520 2 9 |a In this diploma thesis I study AXIN2 gene which is associated with hypodontia. Hypodontia indicates a reduced number of teeth due to agenesis dental germs and is the most common hereditary disorder of human dentition. According to studies, prevalence of reduced number of teeth in the permanent dentition (excluding third molars) in the population is 10 %. The objective of my diploma thesis was to optimize the method that allows to prepare samples for sequencing on a sequencer of II generation - GS Junior. The so-called library construction was successfully optimized. It was found that for this method is better to use DNA isolated from blood samples. In samples where DNA was isolated from swabs of buccal mucosa, there was during PCR low amplification of products and formation of high number of non-specific products.  |9 eng 
655 7 |a diplomové práce  |7 fd132022  |2 czenas 
658 |a Biochemie  |b Analytická biochemie  |c PřF N-BCH ANBI (ANBI)  |2 CZ-BrMU 
650 0 2 |a Anodontia 
650 0 2 |a Base Sequence 
650 0 7 |a anodoncie  |2 czmesh 
650 0 7 |a Axin2  |2 CZ-BrMU 
650 0 7 |a geny  |7 ph120499  |2 czenas 
650 0 7 |a sekvence nukleotidů  |2 czmesh 
650 0 9 |a Axin2  |2 eCZ-BrMU 
650 0 9 |a genes  |2 eczenas 
700 1 |a Šerý, Omar,  |d 1972-  |7 xx0060835  |% UČO 18120  |4 ths 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Ústav biochemie  |7 ko2015866760  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/324145/prif_m/ 
CAT |c 20130626  |l MUB01  |h 0421 
CAT |a FOLTYNOVA  |b 02  |c 20131030  |l MUB01  |h 1021 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140424  |l MUB01  |h 0833 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140430  |l MUB01  |h 1641 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140430  |l MUB01  |h 1646 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140507  |l MUB01  |h 0912 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140507  |l MUB01  |h 0924 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140507  |l MUB01  |h 0930 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140513  |l MUB01  |h 0801 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140513  |l MUB01  |h 0804 
CAT |a NEDOMOVAX  |b 02  |c 20140628  |l MUB01  |h 1820 
CAT |c 20140911  |l MUB01  |h 1612 
CAT |c 20140912  |l MUB01  |h 1106 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140924  |l MUB01  |h 0738 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140924  |l MUB01  |h 0742 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20141111  |l MUB01  |h 0806 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20141111  |l MUB01  |h 0809 
CAT |c 20150703  |l MUB01  |h 1223 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20150804  |l MUB01  |h 1759 
CAT |c 20150901  |l MUB01  |h 1450 
CAT |c 20150921  |l MUB01  |h 1412 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20151226  |l MUB01  |h 0409 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20160802  |l MUB01  |h 0815 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20160802  |l MUB01  |h 0818 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20160905  |l MUB01  |h 1535 
CAT |c 20170119  |l MUB01  |h 1537 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20170822  |l MUB01  |h 1622 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20180801  |l MUB01  |h 1809 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20181107  |l MUB01  |h 1608 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20181107  |l MUB01  |h 1614 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20181107  |l MUB01  |h 1623 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190105  |l MUB01  |h 1816 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190105  |l MUB01  |h 2021 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190105  |l MUB01  |h 2033 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190105  |l MUB01  |h 2142 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190126  |l MUB01  |h 0147 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190126  |l MUB01  |h 0152 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190126  |l MUB01  |h 0208 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190307  |l MUB01  |h 0735 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190307  |l MUB01  |h 0739 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190307  |l MUB01  |h 0742 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190307  |l MUB01  |h 0746 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190307  |l MUB01  |h 0749 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190521  |l MUB01  |h 1138 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190521  |l MUB01  |h 1142 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190521  |l MUB01  |h 1155 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190521  |l MUB01  |h 1436 
CAT |a FUKSOVAX  |b 02  |c 20200804  |l MUB01  |h 1743 
CAT |c 20201005  |l MUB01  |h 1143 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1005 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1953 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20210724  |l MUB01  |h 1222 
CAT |c 20220201  |l MUB01  |h 1210 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2020-10-05 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 PřF-K-9273  |5 3285005948  |8 20131031  |f 71  |f Prezenční SKLAD  |r 20131031  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d PřF-K-9273  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 0  |j SKLAD