Význam a možnosti sekvencování nové generace u pacientů s mentální retardací
Mentální retardace postihuje 2 - 3 % novorozenců v populaci, ale její příčina v mnoha případech odhalení stále uniká. Budoucnost v identifikaci kauzálních genů mentální retardace představuje sekvencování. Technologie označované jako nová generace sekvencování v současnosti neumožňují individuální se...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2013
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/379510/prif_b/ |
| LEADER | 04326ctm a22007097a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01000864015 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20230923201608.0 | ||
| 008 | 130622s2013 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2020-10-05 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)238837 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD004 | ||
| 072 | 7 | |a 577 |x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 577.212.3 |2 MRF | ||
| 080 | |a 575.111 |2 MRF | ||
| 080 | |a 616.899 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Kadlčíková, Dita |7 mub20231201963 |% UČO 379510 |4 dis | |
| 242 | 1 | 0 | |a Significance of next generation sequencing in patients with mental disability |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Význam a možnosti sekvencování nové generace u pacientů s mentální retardací |h [rukopis] / |c Dita Vystavělová |
| 260 | |c 2013 | ||
| 300 | |a 53 l., [3]l. příl. | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Vladimíra Vallová | ||
| 502 | |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2013 | ||
| 520 | 2 | |a Mentální retardace postihuje 2 - 3 % novorozenců v populaci, ale její příčina v mnoha případech odhalení stále uniká. Budoucnost v identifikaci kauzálních genů mentální retardace představuje sekvencování. Technologie označované jako nová generace sekvencování v současnosti neumožňují individuální sekvencování genomu mnoha pacientů. Základem pro dostupné sekvenátory jsou technologie firem Roche, Illumina nebo Life Technologies. Společnosti platformy dále vyvíjejí a zároveň podporují jejich využití ve výzkumu. Možnost sekvencování je výrazným posunem vpřed při cestě k personální genomice. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a Mental retardation occurs in 2 - 3 % of newborns in the general population, but its cause remain to be revealed in most cases. Sequencing presents the future of identification mental retardation´s causal genes. Up-to-date sequencing methods named Next-Generation Sequencing do not make possible an individual sequencing of many patients yet. Available sequencing systems are based of Roche´s, Illumina´s or Life Technologies´s technology. At the same time these companies develop them and support using of their instruments in a research. The possibility sequence genomes is an important step forward on the way to personal genomics. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a lidský genom |7 ph122843 |x analýza |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a mentální retardace |7 ph122758 |x genetické aspekty |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a sekvenační metody nové generace (NGS) |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 9 | |a human genome |x analysis |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a human genome |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a mental retardation |x genetic aspects |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a next-generation sequencing |2 eCZ-BrMU |
| 655 | 7 | |a bakalářské práce |7 fd132403 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a bachelor's theses |2 eczenas | |
| 658 | |a Experimentální biologie |b Molekulární biologie a genetika |c PřF B-EXB BIMG (BIMG) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Vallová, Vladimíra, |d 1979- |7 mub2011669456 |% UČO 108411 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Ústav experimentální biologie |7 mzk2008412438 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/379510/prif_b/ |
| CAT | |c 20130622 |l MUB01 |h 0422 | ||
| CAT | |a RACLAVSKA |b 02 |c 20131001 |l MUB01 |h 1201 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 02 |c 20140116 |l MUB01 |h 2353 | ||
| CAT | |a MENSIKOVA |b 02 |c 20140303 |l MUB01 |h 1226 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20140903 |l MUB01 |h 1102 | ||
| CAT | |c 20140911 |l MUB01 |h 1612 | ||
| CAT | |c 20140912 |l MUB01 |h 1106 | ||
| CAT | |c 20150703 |l MUB01 |h 1223 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1450 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1411 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0408 | ||
| CAT | |a CERVINKOVX |b 02 |c 20161031 |l MUB01 |h 2135 | ||
| CAT | |a REPISOVA |b 02 |c 20200727 |l MUB01 |h 1658 | ||
| CAT | |a KOURILOVAX |b 02 |c 20200815 |l MUB01 |h 1846 | ||
| CAT | |c 20201005 |l MUB01 |h 1143 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1004 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1953 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1222 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20230923 |l MUB01 |h 2016 | ||
| CAT | |c 20240209 |l MUB01 |h 1157 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2020-10-05 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-K-9608 |5 3145359119 |8 20131001 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20130926 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-K-9608 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||