Význam a možnosti sekvencování nové generace u pacientů s mentální retardací
Mentální retardace postihuje 2 - 3 % novorozenců v populaci, ale její příčina v mnoha případech odhalení stále uniká. Budoucnost v identifikaci kauzálních genů mentální retardace představuje sekvencování. Technologie označované jako nová generace sekvencování v současnosti neumožňují individuální se...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2013
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/379510/prif_b/ |
| Shrnutí: | Mentální retardace postihuje 2 - 3 % novorozenců v populaci, ale její příčina v mnoha případech odhalení stále uniká. Budoucnost v identifikaci kauzálních genů mentální retardace představuje sekvencování. Technologie označované jako nová generace sekvencování v současnosti neumožňují individuální sekvencování genomu mnoha pacientů. Základem pro dostupné sekvenátory jsou technologie firem Roche, Illumina nebo Life Technologies. Společnosti platformy dále vyvíjejí a zároveň podporují jejich využití ve výzkumu. Možnost sekvencování je výrazným posunem vpřed při cestě k personální genomice. Mental retardation occurs in 2 - 3 % of newborns in the general population, but its cause remain to be revealed in most cases. Sequencing presents the future of identification mental retardation´s causal genes. Up-to-date sequencing methods named Next-Generation Sequencing do not make possible an individual sequencing of many patients yet. Available sequencing systems are based of Roche´s, Illumina´s or Life Technologies´s technology. At the same time these companies develop them and support using of their instruments in a research. The possibility sequence genomes is an important step forward on the way to personal genomics. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Vladimíra Vallová |
| Fyzický popis: | 53 l., [3]l. příl. |