Molekulární příčiny Alzheimerovy choroby
Alzheimerova choroba (AD) je vážné neurodegenerativní onemocnění charakteristické ztrátou neuronů, hromaděním amyloidových vláken v senilních placích a neurofibrilárních klubek v neuronech. Ačkoliv onemocnění bylo popsáno před více než sto lety, stále nejsou známé všechny molekulární mechanizmy vedo...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2013
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/380321/prif_b/ |
| Shrnutí: | Alzheimerova choroba (AD) je vážné neurodegenerativní onemocnění charakteristické ztrátou neuronů, hromaděním amyloidových vláken v senilních placích a neurofibrilárních klubek v neuronech. Ačkoliv onemocnění bylo popsáno před více než sto lety, stále nejsou známé všechny molekulární mechanizmy vedoucí k jejímu rozvoji a nejsou k dispozici spolehlivé diagnostické testy. Studie na dvojčatech silně podporují genetické faktory v patogenezi AD. Vzácné varianty v genech pro APP, PSEN1, PSEN2 se podílejí na rané formě onemocnění vykazující mendelovský způsob dědičnosti a jejich identifikace vedla k vytvoření amyloidové kaskádové hypotézy, která značně objasnila základní molekulární mechanizmy onemocnění. Většina osob postižená Alzheimerovou chorobou trpí tzv. pozdní sporadickou formou, která má pozdější věk nástupu. Apolipoprotein E byl dlouhou dobu jediný známý gen zodpovědný za zvýšené riziko vzniku této běžné formy, avšak zjistilo se, že není nezbytný ani dostatečný pro rozvoj onemocnění. Alzheimer disease (AD) is a serious neurodegenerative disorder characterized by neuronal loss, amyloid beta accumulation in senile plagues and neurofibrillary tangles within neurones. Although it was described more then a century ago molecular mechanisms remains mostly unknown and there are still no reliable diagnostic tests available. Studies on twins provide a great evidence for genetic factors to be involed in AD. Rare coding variants in APP, PSEN1 and PSEN2 genes are involved in early-onset form of the disease characterized by mendelian inheritance. Their identification led to amyloid cascade hypothesis describing substantially basic molecular mechanisms of the disease. However, most AD cases have so called late sporadic form, with later age at onset. Apolipoprotein E was for many years only known gene responsible for a higher risk of sporadic form, although there has been shown that he is neither necessary nur sufficient for development of the disease. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Omar Šerý |
| Fyzický popis: | 47 l. |