Molekulární příčiny Alzheimerovy choroby - Pešák, Lukáš (2013)
Alzheimerova choroba (AD) je vážné neurodegenerativní onemocnění charakteristické ztrátou neuronů, hromaděním amyloidových vláken v senilních placích a neurofibrilárních klubek v neuronech. Ačkoliv onemocnění bylo popsáno před více než sto lety, stále nejsou známé všechny molekulární mechanizmy vedoucí k jejímu rozvoji a nejsou k dispozici spolehlivé diagnostické testy. Studie na dvojčatech silně podporují genetické faktory v patogenezi AD. Vzácné varianty v genech pro APP, PSEN1, PSEN2 se podílejí na rané formě onemocnění vykazující mendelovský způsob dědičnosti a jejich identifikace vedla k vytvoření amyloidové kaskádové hypotézy, která značně objasnila základní molekulární mechanizmy onemocnění. Většina osob postižená Alzheimerovou chorobou trpí tzv. pozdní sporadickou formou, která má pozdější věk nástupu. Apolipoprotein E byl dlouhou dobu jediný známý gen zodpovědný za zvýšené riziko vzniku této běžné formy, avšak zjistilo se, že není nezbytný ani dostatečný pro rozvoj onemocnění.