Downův syndrom z hlediska současné antropologie a genetiky

Bakalářská práce shrnuje genetické a antropologické poznatky o Downově syndromu, jakožto nejběžnější chromozomální abnormalitě vyskytující se v lidské populaci. Zmiňuje tři možné formy syndromu a způsoby jejich dědičnosti, stejně tak jako četnosti jejich výskytu a rizikové skupiny s aktuálními daty...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Nováčková, Hana (Autor práce)
Další autoři: Křiváková, Marcela, 1973- (Vedoucí práce)
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Čeština
Vydáno: 2013
Témata:
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/375790/prif_b/
Obálka
LEADER 04475ctm a22006377a 4500
001 MUB01000863478
003 CZ BrMU
005 20200817150135.0
008 130620s2013 xr ||||| |||||||||||cze d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2020-10-05 
035 |a (ISMU-VSKP)237404 
040 |a BOD114  |b cze  |d BOD004 
072 7 |a 616.89  |x Psychiatrie  |2 Konspekt  |9 14 
080 |a 616.899-056.7  |2 MRF 
080 |a 618.33-07  |2 MRF 
080 |a (043)378.22  |2 MRF 
100 1 |a Nováčková, Hana  |% UČO 375790  |* [absolvent PřírF MU]  |4 dis 
242 1 0 |a Down syndrom from point of view of antropology and genetick up to the present  |y eng 
245 1 0 |a Downův syndrom z hlediska současné antropologie a genetiky  |h [rukopis] /  |c Hana Nováčková 
260 |c 2013 
300 |a 44 l. 
500 |a Vedoucí práce: Marcela Křiváková 
502 |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2013 
520 2 |a Bakalářská práce shrnuje genetické a antropologické poznatky o Downově syndromu, jakožto nejběžnější chromozomální abnormalitě vyskytující se v lidské populaci. Zmiňuje tři možné formy syndromu a způsoby jejich dědičnosti, stejně tak jako četnosti jejich výskytu a rizikové skupiny s aktuálními daty pro Českou republiku. Hlavním tématem je otázka spojování jednotlivých fenotypových projevů Downova syndromu se zmnožením konkrétních genů. Antropologická část práce připomíná symptomy syndromu, zabývá se příčinami úmrtí u jedinců s DS a nemocemi, kterými tito jedinci trpí častěji než zbytek populace. Stěžejním bodem je antropologické srovnání vývoje dětí s Downovým syndromem a referenčními hodnotami zdravé dětské populace. Závěrem se práce dotýká též prenatálních vyšetření zaměřených na depistáž Downova syndromu.  |% cze 
520 2 9 |a Bachelor thesis sumarizes genetical and antropological knowledge about Down syndrome, the most common chromosomal abnormality occuring in the human population. It mentions three possible forms of the syndrome and the ways of their heredity, as well as the frequency of their occurrence and risk groups with actual data for the Czech republic. The main topic is question about linking single fenotypic manifestations of Down syndrome with multiplication of concrete genes. The antropological part of the thesis reminds symptoms of the syndrome, deals with causes of death of the DS individuals and with diseases, which are more frequent in this group than in the rest of the population. The main topic is the antropological comparion of development of DS children and reference figures of healthy population of children. In the end the thesis mentions also prenatal examinations which are aimed to screening of Down syndrome.  |9 eng 
650 0 7 |a Downův syndrom  |7 ph134764  |2 czenas 
650 0 7 |a prenatální screening  |7 ph325853  |2 czenas 
650 0 9 |a Down syndrome  |2 eczenas 
650 0 9 |a prenatal screening  |2 eczenas 
655 7 |a bakalářské práce  |7 fd132403  |2 czenas 
655 9 |a bachelor's theses  |2 eczenas 
658 |a Experimentální biologie  |b Molekulární biologie a genetika  |c PřF B-EXB BIMG (BIMG)  |2 CZ-BrMU 
700 1 |a Křiváková, Marcela,  |d 1973-  |7 ola2015880951  |% UČO 57498  |4 ths 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Ústav experimentální biologie  |7 mzk2008412438  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/375790/prif_b/ 
CAT |c 20130620  |l MUB01  |h 0421 
CAT |a RACLAVSKA  |b 02  |c 20130709  |l MUB01  |h 1121 
CAT |a RACLAVSKA  |b 02  |c 20140123  |l MUB01  |h 1227 
CAT |c 20140911  |l MUB01  |h 1612 
CAT |c 20140912  |l MUB01  |h 1106 
CAT |c 20150703  |l MUB01  |h 1223 
CAT |c 20150901  |l MUB01  |h 1450 
CAT |c 20150921  |l MUB01  |h 1411 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20151226  |l MUB01  |h 0407 
CAT |a JANA  |b 02  |c 20200522  |l MUB01  |h 0905 
CAT |a JANA  |b 02  |c 20200522  |l MUB01  |h 0906 
CAT |a VARTECKAX  |b 02  |c 20200531  |l MUB01  |h 1328 
CAT |a KOURILOVAX  |b 02  |c 20200817  |l MUB01  |h 1501 
CAT |c 20201005  |l MUB01  |h 1143 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1004 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1953 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20210724  |l MUB01  |h 1221 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2020-10-05 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 PřF-K-11430  |5 3145358443  |8 20130709  |f 71  |f Prezenční SKLAD  |r 20130708  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d PřF-K-11430  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 1  |j SKLAD