Charakteristika genetického profilu pacientů s diabetes mellitus 1. typu
Diabetes Mellitus 1. typu (DM1) patří v současné době k nevyléčitelným autoimunitním onemocněním, které značně zvyšují morbiditu a často vedou k předčasné smrti pacientů z důvodů kardiovaskulárních a metabolických komplikací. Ke vzniku DM1 dochází nejčastěji u geneticky predisponovaných jedinců, kte...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2012
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/269283/prif_m/ |
| Shrnutí: | Diabetes Mellitus 1. typu (DM1) patří v současné době k nevyléčitelným autoimunitním onemocněním, které značně zvyšují morbiditu a často vedou k předčasné smrti pacientů z důvodů kardiovaskulárních a metabolických komplikací. Ke vzniku DM1 dochází nejčastěji u geneticky predisponovaných jedinců, kteří nesou na povrchu svých jaderných buněk antigeny hlavního histokompatibilního systému HLA DR3 (human leucocyte antigens) a HLA DR4. Byly objeveny vysoko rizikové alely přispívající ke vzniku onemocnění a nízko rizikové alely, které mají protektivní charakter. Pro detekci HLA alel se v současné době nejčastěji používají různé metody jako je sérologická typizace, sekvenování, PCR (polymerase chain reaction), RFLP (restriction lenght fragment polymorphism) nebo mikročipy. Všechny metody jsou ekonomicky i časově náročné a pro účely rychlého screeningu relativně malého počtu alel tedy nevhodné. Diabetes Mellitus Type 1 (DM1) is currently incurable autoimmune disease that significantly increases morbidity and often leads to premature death of patients due to cardiovascular and metabolic complications. DM1 mostly develops at genetically predisposed individuals who carry major histocompatibility antigens HLA-DR3 (human leucocyte antigens) and HLA DR4 on their nucleated cells surfaces. Scientists have discovered high-risk alleles contributing to disease suspectibility and the low-risk alleles that are protective. Nowadays, for detection of HLA alleles different methods such as serological typing, sequencing, PCR (polymerase chain reaction), RFLP (restriction lenght fragment polymorphism) and microarrays are used most frequently. All the methods are economically demanding and time consuming and therefore inappropriate for rapid screening of relatively small number of alleles. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Radek Horváth |
| Fyzický popis: | 70 l., [4] l. příl. |