Charakteristika genetického profilu pacientů s diabetes mellitus 1. typu - Sittová, Martina (2012)
Diabetes Mellitus 1. typu (DM1) patří v současné době k nevyléčitelným autoimunitním onemocněním, které značně zvyšují morbiditu a často vedou k předčasné smrti pacientů z důvodů kardiovaskulárních a metabolických komplikací. Ke vzniku DM1 dochází nejčastěji u geneticky predisponovaných jedinců, kteří nesou na povrchu svých jaderných buněk antigeny hlavního histokompatibilního systému HLA DR3 (human leucocyte antigens) a HLA DR4. Byly objeveny vysoko rizikové alely přispívající ke vzniku onemocnění a nízko rizikové alely, které mají protektivní charakter. Pro detekci HLA alel se v současné době nejčastěji používají různé metody jako je sérologická typizace, sekvenování, PCR (polymerase chain reaction), RFLP (restriction lenght fragment polymorphism) nebo mikročipy. Všechny metody jsou ekonomicky i časově náročné a pro účely rychlého screeningu relativně malého počtu alel tedy nevhodné.