Původ chromozomových abnormit v lidských embryích a jejich diagnostika pomocí aCGH
Práce shrnuje dosavadní poznatky o původu a vzniku chromozómových abnormit v lidských embryích, zejména aneuploidií a nastiňuje současné i budoucí trendy v jejich výzkumu a diagnostice. S rozvojem moderních cytogenetických metod, založených na principu mikročipů, dochází k výraznému posunu v diagnos...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2012
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/357542/prif_b/ |
| LEADER | 05406ctm a22007097a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01000720704 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20131219142137.0 | ||
| 008 | 120622s2012 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2020-05-07 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)224558 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD004 | ||
| 072 | 7 | |a 577 |x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 576.316.03 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Kocur, Tomáš |% UČO 357542 |* [absolvent PřírF MU] |4 dis | |
| 242 | 1 | 4 | |a The origin of chromosomal abnormalities in human embryos and their diagnosis using |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Původ chromozomových abnormit v lidských embryích a jejich diagnostika pomocí aCGH |h [rukopis] / |c Tomáš Kocur |
| 260 | |c 2012 | ||
| 300 | |a 36 l. | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Pavel Trávník | ||
| 502 | |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2012 | ||
| 520 | 2 | |a Práce shrnuje dosavadní poznatky o původu a vzniku chromozómových abnormit v lidských embryích, zejména aneuploidií a nastiňuje současné i budoucí trendy v jejich výzkumu a diagnostice. S rozvojem moderních cytogenetických metod, založených na principu mikročipů, dochází k výraznému posunu v diagnostice a výzkumu aneuploidií i strukturních abnormit lidských embryí. Mezi nejperspektivnější technologie v současnosti patří metoda mikročipové komparativní genomové hybridizace (aCGH; array CGH), která umožňuje studovat početní i nebalancované strukturní změny napříč celým genomem ve velmi dobrém rozlišení a metoda vyšetření pomocí mikročipů na bázi jednonukleotidových polymorfismů (SNP; single nucleotid polymorphism) umožňující rozlišení až na úrovni jednotlivých nukleotidů. Metody aCGH je již klinicky využíváno v preimplantační genetické diagnostice v souvislosti s výkony asistované reprodukce. Právě v této oblasti sehrávají mikročipové technologie důležitou úlohu jako nástroj pro screening aneuploidií a detekci strukturních nebalancovaných abnormit z polocytů, blastomer i buněk trofektodermu a umožňují následný výběr geneticky normálních embryí vhodných k transferu. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a The thesis summarizes an existing information on the origin of chromosomal abnormities in human embryos, namely aneuploidies, and describes current and future trends in potential research and clinical diagnosis. Distinguishable progress was achieved thanks to the development of the modern cytogenetic methods based on microarrays in the diagnosis of aneuploidies and structural abnormities of human embryos. Both microarray comparative genomic hybridization (aCGH) which enables to study numerical and unbalanced structural abnormities across the whole genome with a high resolution and SNP microarrays (single nucleotide polymorphism microarrays) with the single nucleotide resolution are currently the most perspective and advanced technologies. Array CGH is already used in the clinical practice of assisted reproduction in preimplantation genetic diagnosis. This technology plays an important role in the screening of aneuploidies and the structural unbalanced abnormities detection of polar bodies, blastomeres and trofectoderm cells while the future selection of genetically normal embryos available for the embryotransfer is enabled. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a aneuploidie |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a chromozomální vady |7 ph325854 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a preimplantační diagnóza |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a srovnávací genomová hybridizace |2 czmesh |
| 650 | 0 | 9 | |a chromosome abnormalities |2 eczenas |
| 650 | 0 | 2 | |a Aneuploidy |
| 650 | 0 | 2 | |a Comparative Genomic Hybridization |
| 650 | 0 | 2 | |a Preimplantation Diagnosis |
| 655 | 7 | |a bakalářské práce |7 fd132403 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a bachelor's theses |2 eczenas | |
| 658 | |a Biologie |b Molekulární biologie a genetika |c PřF B-BI BIMG (BIMG) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Trávník, Pavel, |d 1947- |7 mzk2003175486 |% UČO 32618 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Ústav experimentální biologie |7 mzk2008412438 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/357542/prif_b/ |
| CAT | |c 20120622 |l MUB01 |h 0426 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20120717 |l MUB01 |h 0759 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20120718 |l MUB01 |h 0759 | ||
| CAT | |a RACLAVSKA |b 02 |c 20121011 |l MUB01 |h 1122 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20121015 |l MUB01 |h 1436 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20130304 |l MUB01 |h 1430 | ||
| CAT | |a RACLAVSKA |b 02 |c 20131219 |l MUB01 |h 1421 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20140903 |l MUB01 |h 1002 | ||
| CAT | |c 20140911 |l MUB01 |h 1609 | ||
| CAT | |c 20140912 |l MUB01 |h 1103 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20150805 |l MUB01 |h 1632 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1449 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1410 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0244 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20170828 |l MUB01 |h 1524 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20180807 |l MUB01 |h 1438 | ||
| CAT | |c 20200507 |l MUB01 |h 1112 | ||
| CAT | |a PTICHAX |b 02 |c 20210202 |l MUB01 |h 2116 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 0959 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1948 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1214 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2020-05-07 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-K-11929 |5 3145356048 |8 20121011 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20121004 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-K-11929 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||