Původ chromozomových abnormit v lidských embryích a jejich diagnostika pomocí aCGH - Kocur, Tomáš (2012)
Práce shrnuje dosavadní poznatky o původu a vzniku chromozómových abnormit v lidských embryích, zejména aneuploidií a nastiňuje současné i budoucí trendy v jejich výzkumu a diagnostice. S rozvojem moderních cytogenetických metod, založených na principu mikročipů, dochází k výraznému posunu v diagnostice a výzkumu aneuploidií i strukturních abnormit lidských embryí. Mezi nejperspektivnější technologie v současnosti patří metoda mikročipové komparativní genomové hybridizace (aCGH; array CGH), která umožňuje studovat početní i nebalancované strukturní změny napříč celým genomem ve velmi dobrém rozlišení a metoda vyšetření pomocí mikročipů na bázi jednonukleotidových polymorfismů (SNP; single nucleotid polymorphism) umožňující rozlišení až na úrovni jednotlivých nukleotidů. Metody aCGH je již klinicky využíváno v preimplantační genetické diagnostice v souvislosti s výkony asistované reprodukce. Právě v této oblasti sehrávají mikročipové technologie důležitou úlohu jako nástroj pro screening aneuploidií a detekci strukturních nebalancovaných abnormit z polocytů, blastomer i buněk trofektodermu a umožňují následný výběr geneticky normálních embryí vhodných k transferu.