Molekulární problematika dědičných ichtyóz
V této bakalářské práci se věnuji problematice dědičných genodermatóz, ichtyóz. Zaměřuji se na nejčastější onemocnění způsobené mutacemi v genech pro filaggrin (ichthyosis vulgaris), steroidní sulfatázu (X-vázaná ichtyóza) a transglutaminázu 1 (lamelární ichtyóza a další fenotypy). Jejich klinické p...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2012
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/357669/prif_b/ |
| Shrnutí: | V této bakalářské práci se věnuji problematice dědičných genodermatóz, ichtyóz. Zaměřuji se na nejčastější onemocnění způsobené mutacemi v genech pro filaggrin (ichthyosis vulgaris), steroidní sulfatázu (X-vázaná ichtyóza) a transglutaminázu 1 (lamelární ichtyóza a další fenotypy). Jejich klinické projevy jsou různorodé a proto je často obtížné stanovit správnou diagnózu. In this thesis I study the problems of inherited genodermatoses, ichthyoses. I focus on the most common diseases caused by mutations in the genes for filaggrin (ichthyosis vulgaris), steroid sulfatase (X-linked ichthyosis) and transglutaminase 1 (lamellar ichthyosis and other phenotypes). Their clinical manifestations are various and it is often difficult to establish the correct diagnosis. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Lenka Fajkusová |
| Fyzický popis: | 40 l. |