Metody analýzy vlivu mutací na proces sestřihu pre-mRNA
V této práci jsem se věnovala různým možnostem analýzy vlivu mutací, které ovlivňují proces sestřihu pre-mRNA. Takovéto mutace pak mohou vést k vynechání exonu, aberantnímu sestřihu mRNA při využití kryptického místa sestřihu či retenci intronu v mRNA. To vše může vést k inzercím nebo delecím aminok...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2012
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/356866/prif_b/ |
| LEADER | 04724ctm a22007457a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01000720429 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20131204172433.0 | ||
| 008 | 120621s2012 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2020-05-07 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)224564 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD004 | ||
| 072 | 7 | |a 577 |x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 575.224.2 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Pešková, Petra |% UČO 356866 |* [absolvent PřírF MU] |4 dis | |
| 242 | 1 | 0 | |a Methods for deciphering the impact of mutations on pre-mRNA splicing |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Metody analýzy vlivu mutací na proces sestřihu pre-mRNA |h [rukopis] / |c Petra Pešková |
| 260 | |c 2012 | ||
| 300 | |a 38 l. | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Tomáš Freiberger | ||
| 502 | |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2012 | ||
| 520 | 2 | |a V této práci jsem se věnovala různým možnostem analýzy vlivu mutací, které ovlivňují proces sestřihu pre-mRNA. Takovéto mutace pak mohou vést k vynechání exonu, aberantnímu sestřihu mRNA při využití kryptického místa sestřihu či retenci intronu v mRNA. To vše může vést k inzercím nebo delecím aminokyselin v proteinu, ale často také ke změně čtecího rámce transkriptu, s čímž souvisí vysoká pravděpodobnost vzniku předčasných terminačních kodonů. Podle přibližných odhadů tyto mutace představují 15 - 20 % genových aberací způsobujících mendelisticky dědičná onemocnění. Soudobé výzkumy ukazují, že značná část patologických exonových mutací jsou zřejmě nerozpoznané sestřihové mutace, i proto dochází v dnešní době k rozvoji metodiky používané k analýzám těchto mutací. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a In this thesis, I focused on the different ways, how to analyse the impact of mutations on pre-mRNA splicing. This type of mutations can lead to exon skipping, aberant splicing of mRNA using cryptic splice site, or to retention of whole intron in mRNA. Each of these mutations can raise insertion or deletion of amino acids in protein. Mutations can cause generation of premature stop codons due to displacement of reading frame too. Nowadays, these mutations are thought to represent 15 - 20 % disease causing gene aberations with mendelistic heredity. Contemporary research register high number of pathological exon mutations, which are supposed to be unrecognized splice mutations. It is one of the reasons, why these analyses are this time constantly improved. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a gelová retardační analýza |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 7 | |a mutace (biologie) |7 ph123047 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a RNA interference |2 czmesh |
| 650 | 0 | 9 | |a EMSA |2 eCZ-BrMU |
| 650 | 0 | 9 | |a mutation (biology) |2 eczenas |
| 650 | 0 | 2 | |a Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction |
| 650 | 0 | 2 | |a RNA Interference |
| 655 | 7 | |a bakalářské práce |7 fd132403 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a bachelor's theses |2 eczenas | |
| 658 | |a Biologie |b Molekulární biologie a genetika |c PřF B-BI BIMG (BIMG) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Freiberger, Tomáš, |d 1970- |7 xx0071641 |% UČO 24036 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Ústav experimentální biologie |7 mzk2008412438 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/356866/prif_b/ |
| CAT | |c 20120621 |l MUB01 |h 0426 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20120710 |l MUB01 |h 1057 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20120717 |l MUB01 |h 0759 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20120718 |l MUB01 |h 0759 | ||
| CAT | |a RACLAVSKA |b 02 |c 20121005 |l MUB01 |h 1150 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20130304 |l MUB01 |h 1429 | ||
| CAT | |a RACLAVSKA |b 02 |c 20131204 |l MUB01 |h 1724 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20140331 |l MUB01 |h 1528 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20140808 |l MUB01 |h 1449 | ||
| CAT | |c 20140911 |l MUB01 |h 1609 | ||
| CAT | |c 20140912 |l MUB01 |h 1103 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20150810 |l MUB01 |h 1458 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1449 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1410 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0243 | ||
| CAT | |c 20200507 |l MUB01 |h 1111 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 0959 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1948 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1214 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20211122 |l MUB01 |h 1137 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20230920 |l MUB01 |h 1940 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20231204 |l MUB01 |h 1953 | ||
| CAT | |c 20240209 |l MUB01 |h 1157 | ||
| CAT | |c 20251004 |l MUB01 |h 0107 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2020-05-07 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-K-12310 |5 3145356007 |8 20121005 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20121004 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-K-12310 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||