Metody analýzy vlivu mutací na proces sestřihu pre-mRNA - Pešková, Petra (2012)
V této práci jsem se věnovala různým možnostem analýzy vlivu mutací, které ovlivňují proces sestřihu pre-mRNA. Takovéto mutace pak mohou vést k vynechání exonu, aberantnímu sestřihu mRNA při využití kryptického místa sestřihu či retenci intronu v mRNA. To vše může vést k inzercím nebo delecím aminokyselin v proteinu, ale často také ke změně čtecího rámce transkriptu, s čímž souvisí vysoká pravděpodobnost vzniku předčasných terminačních kodonů. Podle přibližných odhadů tyto mutace představují 15 - 20 % genových aberací způsobujících mendelisticky dědičná onemocnění. Soudobé výzkumy ukazují, že značná část patologických exonových mutací jsou zřejmě nerozpoznané sestřihové mutace, i proto dochází v dnešní době k rozvoji metodiky používané k analýzám těchto mutací.