Mutační analýza kandidátních genů LQTS
Poruchy srdeční činnosti představují jednu z nejčastějších příčin úmrtí v západních zemích. Náhlá srdeční smrt (NSS) je tedy klinicky i společensky významným jevem. NSS vykazuje familiální výskyt. Musí tedy existovat geneticky podmíněné odchylky fyziologických procesů, které riziko NSS zvyšují. Pro...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2009
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/42700/prif_d/ |
| Shrnutí: | Poruchy srdeční činnosti představují jednu z nejčastějších příčin úmrtí v západních zemích. Náhlá srdeční smrt (NSS) je tedy klinicky i společensky významným jevem. NSS vykazuje familiální výskyt. Musí tedy existovat geneticky podmíněné odchylky fyziologických procesů, které riziko NSS zvyšují. Pro mutační analýzu byly vybrány geny SCN5A, KCNJ2, KCNE2, KCND3, C-terminální doména a spektrin vázající doména Ankyrinu-B. Jde o kandidátní geny pro LQTS, který bývá často používán jako model arytmogeneze. Pro mutační analýzu byly využity metody PCR, SSCP a TGGE. Analyzovány byly 3 skupiny subjektů (LQTS pacienti, non LQTS pacienti s arytmiemi a zdravé kontroly). V průběhu práce byly nalezeny tři alelické varianty genu KCND3 (C2645T, G669C a G375A). Alela A polymorfního místa G375A byla nalezena pouze u pacientů suspektních pro LQTS, v kontrolní skupině se nevyskytovala. V analyzovaných úsecích genů ANK2, KCNJ2 a KCNE2 nebyla nalezena žádná alelická změna. V genu SCN5A bylo nalezeno pě. Heart diseases belong to most common causes of death in Western countries. For this reason, the sudden cardiac death (SCD) is an clinically and socially important phenomenon. Clearly manifested familial incidence of SCD suggests existence of genetically determined variations of physiological processes increasing the risk of SCD. It is well known that mutations in myocardial ion channel genes are the cause of increased SCD risk in relatively rare diseases - LQTS and Brugada syndrome. These diseases pose a model for study of arrhythmogenesis on molecular level. The aim of the thesis was mutation screening of myocardial ion channel genes SCN5A, KCNE2, KCNJ2, KCND3 and C-terminal and spectrin binding domains of ANK2 gene, employing the PCR, SSCP and TGGE methodics for mutation analysis. Three groups of subjects were screened in order to assess the relationship of polymorphisms in above mentioned genes to SCD risk: SCD survivors (high risk group of patients with history of myocardial infarc |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Karel Chroust |
| Fyzický popis: | xi, 163 l. : il. |