Mutační analýza kandidátních genů LQTS - Raudenská, Martina, 1980- (2009)
Poruchy srdeční činnosti představují jednu z nejčastějších příčin úmrtí v západních zemích. Náhlá srdeční smrt (NSS) je tedy klinicky i společensky významným jevem. NSS vykazuje familiální výskyt. Musí tedy existovat geneticky podmíněné odchylky fyziologických procesů, které riziko NSS zvyšují. Pro mutační analýzu byly vybrány geny SCN5A, KCNJ2, KCNE2, KCND3, C-terminální doména a spektrin vázající doména Ankyrinu-B. Jde o kandidátní geny pro LQTS, který bývá často používán jako model arytmogeneze. Pro mutační analýzu byly využity metody PCR, SSCP a TGGE. Analyzovány byly 3 skupiny subjektů (LQTS pacienti, non LQTS pacienti s arytmiemi a zdravé kontroly). V průběhu práce byly nalezeny tři alelické varianty genu KCND3 (C2645T, G669C a G375A). Alela A polymorfního místa G375A byla nalezena pouze u pacientů suspektních pro LQTS, v kontrolní skupině se nevyskytovala. V analyzovaných úsecích genů ANK2, KCNJ2 a KCNE2 nebyla nalezena žádná alelická změna. V genu SCN5A bylo nalezeno pě.