Genetické abnormality u pacientů s psychomotorickou retardací detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod
Genetické abnormality u pacientů s psychomotorickou retardací detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod Mentální retardace je onemocnění vyskytující se u 2-3 % populace. Přestože se díky novým laboratorním metodám daří odhalit příčinu tohoto postižení u více jedinců než dříve, zůstává stál...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2009
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/71464/prif_m/ |
| LEADER | 05759ctm a22009017a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01000588560 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20231128095837.0 | ||
| 008 | 090624s2009 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2018-08-31 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)149598 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD004 | ||
| 072 | 7 | |a 577 |x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 577.21 |2 MRF | ||
| 080 | |a 575 |2 MRF | ||
| 080 | |a 616.899 |2 MRF | ||
| 080 | |a 577 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Slámová, Iva, |d 1956-2021 |7 js20130730003 |4 dis | |
| 242 | 1 | 0 | |a Genetic abnormalities in patients with mental retardation studied using molecular cytogenetic methods |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Genetické abnormality u pacientů s psychomotorickou retardací detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod |h [rukopis] / |c Iva Slámová. |
| 260 | |c 2009 | ||
| 300 | |a 77 l., [2] l. příl. | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Petr Kuglík | ||
| 502 | |a Diplomová práce (Mgr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2009 | ||
| 520 | 2 | |a Genetické abnormality u pacientů s psychomotorickou retardací detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod Mentální retardace je onemocnění vyskytující se u 2-3 % populace. Přestože se díky novým laboratorním metodám daří odhalit příčinu tohoto postižení u více jedinců než dříve, zůstává stále až 50 % případů neobjasněno. Tato diplomová práce byla zaměřena na soubor 100 pacientů s MR, diagnostikovaných na OLG FN Brno v letech 2007 a 2008. U všech pacientů byl stanoven karyotyp pomocí G-pruhování, molekulárně cytogenetické analýzy byly provedeny pomocí technik HR-CGH, MLPA, FISH a aCGH. Z celkového počtu 100 pacientů bylo nalezeno 16 (16 %) aberací, konkrétně 11 chromozomových změn pomocí G-pruhování a 5 aberací odhalených až pomocí molekulárně cytogenetických metod. U pacientů s nálezem v karyotypu byla potvrzena a upřesněna aberace v osmi případech: pacient č. 9: 46,XX,dup(12)(p11.2p12); pacient č. 12: 47,XY,dup(15)(q11.1q14); pacient č. 14: 46,XX,dup(6)(q1. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a Genetic abnormalities in patients with mental retardation studied using molecular cytogenetic methods Mental retardation is a disease occurring in 2-3 % of population. Despite of utilization of new laboratory methods, which allow more effective investigation and thus higher rate of successfully closed cases, there still remain about 50 % of cases which cannot be clarified. The main aim of this diploma thesis was investigation of chromosomal changes in a cohort of 100 patients with mental retardation diagnosed in OLG FN Brno during 2007-2008. The analysis of karyotypes using G-banding was performed in all patients. For more precise characterisation of chromosomal aberrations HR-CGH, MLPA, FISH and array-CGH technique were used. In group of 100 patients were determined 16 cases (16 %) with some chromosomal aberration, from which 11 was detected by G-banding and 5 by using other molecular cytogenetic methods. In patients with positive finding in karyotype were by G-ban. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a cytogenetika |7 ph119279 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a mentální retardace |7 ph122758 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a molekulární genetika |7 ph122957 |2 czenas |
| 650 | 0 | 9 | |a cytogenetics |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a mental retardation |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a molecular genetics |2 eczenas |
| 655 | 7 | |a diplomové práce |7 fd132022 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a master's theses |2 eczenas | |
| 658 | |a Biologie |b Molekulární biologie a genetika |c PřF N-BI BIMG (BIMG) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Kuglík, Petr, |d 1957- |7 ola2003204793 |% UČO 1881 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Ústav experimentální biologie |7 mzk2008412438 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/71464/prif_m/ |
| CAT | |c 20090624 |l MUB01 |h 0451 | ||
| CAT | |c 20091203 |l MUB01 |h 0232 | ||
| CAT | |c 20091203 |l MUB01 |h 1915 | ||
| CAT | |c 20100428 |l MUB01 |h 1013 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 00 |c 20100501 |l MUB01 |h 1215 | ||
| CAT | |a DRIMLOVA |b 02 |c 20100616 |l MUB01 |h 1151 | ||
| CAT | |a JANA |b 02 |c 20100623 |l MUB01 |h 1001 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20110525 |l MUB01 |h 0754 | ||
| CAT | |c 20110627 |l MUB01 |h 1916 | ||
| CAT | |c 20110627 |l MUB01 |h 2325 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20110818 |l MUB01 |h 1038 | ||
| CAT | |a batch |b 00 |c 20120324 |l MUB01 |h 0126 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20120411 |l MUB01 |h 1125 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20120412 |l MUB01 |h 0944 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20120412 |l MUB01 |h 0947 | ||
| CAT | |c 20120610 |l MUB01 |h 1947 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20120710 |l MUB01 |h 1105 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20130303 |l MUB01 |h 1109 | ||
| CAT | |a VACOVAX |b 02 |c 20131216 |l MUB01 |h 1054 | ||
| CAT | |a VACOVAX |b 02 |c 20131216 |l MUB01 |h 1055 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140108 |l MUB01 |h 1348 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20140211 |l MUB01 |h 1617 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20150806 |l MUB01 |h 1644 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1444 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1405 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0022 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20160731 |l MUB01 |h 2223 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20170829 |l MUB01 |h 1149 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20180806 |l MUB01 |h 1714 | ||
| CAT | |c 20180831 |l MUB01 |h 1055 | ||
| CAT | |a SVERAKOVAX |b 02 |c 20200728 |l MUB01 |h 1125 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 0939 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1928 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1147 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 00 |c 20220323 |l MUB01 |h 0012 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20231128 |l MUB01 |h 0958 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2018-08-31 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-K-12200 |5 3145348676 |8 20100616 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20100616 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-K-12200 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||