Genetické abnormality u pacientů s psychomotorickou retardací detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod
Genetické abnormality u pacientů s psychomotorickou retardací detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod Mentální retardace je onemocnění vyskytující se u 2-3 % populace. Přestože se díky novým laboratorním metodám daří odhalit příčinu tohoto postižení u více jedinců než dříve, zůstává stál...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2009
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/71464/prif_m/ |
| Shrnutí: | Genetické abnormality u pacientů s psychomotorickou retardací detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod Mentální retardace je onemocnění vyskytující se u 2-3 % populace. Přestože se díky novým laboratorním metodám daří odhalit příčinu tohoto postižení u více jedinců než dříve, zůstává stále až 50 % případů neobjasněno. Tato diplomová práce byla zaměřena na soubor 100 pacientů s MR, diagnostikovaných na OLG FN Brno v letech 2007 a 2008. U všech pacientů byl stanoven karyotyp pomocí G-pruhování, molekulárně cytogenetické analýzy byly provedeny pomocí technik HR-CGH, MLPA, FISH a aCGH. Z celkového počtu 100 pacientů bylo nalezeno 16 (16 %) aberací, konkrétně 11 chromozomových změn pomocí G-pruhování a 5 aberací odhalených až pomocí molekulárně cytogenetických metod. U pacientů s nálezem v karyotypu byla potvrzena a upřesněna aberace v osmi případech: pacient č. 9: 46,XX,dup(12)(p11.2p12); pacient č. 12: 47,XY,dup(15)(q11.1q14); pacient č. 14: 46,XX,dup(6)(q1. Genetic abnormalities in patients with mental retardation studied using molecular cytogenetic methods Mental retardation is a disease occurring in 2-3 % of population. Despite of utilization of new laboratory methods, which allow more effective investigation and thus higher rate of successfully closed cases, there still remain about 50 % of cases which cannot be clarified. The main aim of this diploma thesis was investigation of chromosomal changes in a cohort of 100 patients with mental retardation diagnosed in OLG FN Brno during 2007-2008. The analysis of karyotypes using G-banding was performed in all patients. For more precise characterisation of chromosomal aberrations HR-CGH, MLPA, FISH and array-CGH technique were used. In group of 100 patients were determined 16 cases (16 %) with some chromosomal aberration, from which 11 was detected by G-banding and 5 by using other molecular cytogenetic methods. In patients with positive finding in karyotype were by G-ban. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Petr Kuglík |
| Fyzický popis: | 77 l., [2] l. příl. |