Metody detekce velkých genových delecí u autozomálně dominantních onemocnění
Hereditární angioedém je autozomálně dominantní onemocnění, které je způsobeno mutací v genu pro C1 inhibitor (SERPING1), jež se projevuje sníženým množstvím funkčního proteinu v krevní plazmě a epizodickými otoky laryngeální a gastrointestinální sliznice a podkoží. V 80% případů stojí za vznikem on...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2009
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/106903/prif_m/ |
| Shrnutí: | Hereditární angioedém je autozomálně dominantní onemocnění, které je způsobeno mutací v genu pro C1 inhibitor (SERPING1), jež se projevuje sníženým množstvím funkčního proteinu v krevní plazmě a epizodickými otoky laryngeální a gastrointestinální sliznice a podkoží. V 80% případů stojí za vznikem onemocnění bodové mutace nebo malé delece či inzerce. Zbývajících 20% jedinců jsou nositelé velkých genových delecí či duplikací. Cílem této diplomové práce byla optimalizace metody vhodné k detekci velkých genových delecí či duplikací v genu pro C1-INH v podmínkách genetické laboratoře CKTCH v Brně a ověření možnosti jejího klinického využití při vyšetření pacientů s klinickými příznaky hereditárního angioedému. K tomuto účelu byla použita metoda mnohonásobné fluorescenční PCR podle protokolu Roche a kol. (2005), která byla zoptimalizována a použita k detekci velkých genových delecí v genu SERPING1 u skupiny 27 pacientů s klinickými příznaky onemocnění HAE. U souboru 22 jedinců, kteří byli v. Hereditary angioedema (HAE) is an autosomal dominant disease caused by defective gene SERPING1 coding for C1 inhibitor (C1-INH). It is characterized by low levels of functional C1-INH in blood plasma, resulting in episodic edemas of laryngeal and gastrointestinal mucous membranes and skin. Point mutations, small deletions or insertions are responsible for aproximatly 80% cases while remaining 20% cases are caused by large deletions or duplications. The aim of this study was an introduction of technique suitable for detection of large deletions or duplications in the SERPING1 gene in the Molecular genetics laboratory at Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation (CKTCH) in Brno, and validation of this method for clinical use in patients with clinical diagnosis of HAE. To this intention, multiplex fluorescent PCR according to protocol by Roche et al. (2005) was optimized and used, detecting large deletions or duplications in SERPING1 gene in 27 patients with clinical symptoms. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Tomáš Freiberger |
| Fyzický popis: | 73 l., [31] l. příl. |