Metody detekce velkých genových delecí u autozomálně dominantních onemocnění - Hrušťáková, Barbora (2009)
Hereditární angioedém je autozomálně dominantní onemocnění, které je způsobeno mutací v genu pro C1 inhibitor (SERPING1), jež se projevuje sníženým množstvím funkčního proteinu v krevní plazmě a epizodickými otoky laryngeální a gastrointestinální sliznice a podkoží. V 80% případů stojí za vznikem onemocnění bodové mutace nebo malé delece či inzerce. Zbývajících 20% jedinců jsou nositelé velkých genových delecí či duplikací. Cílem této diplomové práce byla optimalizace metody vhodné k detekci velkých genových delecí či duplikací v genu pro C1-INH v podmínkách genetické laboratoře CKTCH v Brně a ověření možnosti jejího klinického využití při vyšetření pacientů s klinickými příznaky hereditárního angioedému. K tomuto účelu byla použita metoda mnohonásobné fluorescenční PCR podle protokolu Roche a kol. (2005), která byla zoptimalizována a použita k detekci velkých genových delecí v genu SERPING1 u skupiny 27 pacientů s klinickými příznaky onemocnění HAE. U souboru 22 jedinců, kteří byli v.