Funkční analýza mutantních typů měď transportující ATPasy (ATP7B) identifikovaných u pacientů s Wilsonovou chorobou
Wilsonova nemoc je závažné onemocnění s autosomálně recesivní dědičností charakteristické akumulací mědi v organismu. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro měď transportující ATPasu (ATP7B). Hlavním cílem diplomové práce byla funkční analýza genu ATP7B. Metodou místně cílené mutage...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2007.
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/185035/prif_m/ |
| LEADER | 05771ctm a22009017a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01000509380 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20250204152042.0 | ||
| 008 | 070626s2007 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2014-04-10 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)121779 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD035 | ||
| 072 | 7 | |a 577 |x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 577.1 |2 MRF | ||
| 080 | |a (043)378.2 |2 MRF | ||
| 080 | |a 577 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Grohmannová, Lenka |% UČO 185035 |* [absolvent PřírF MU] |4 dis | |
| 242 | 1 | 0 | |a Functional analysis of the mutant types of transporting copper-ATPase (ATP7B) identifed in Wilson disease patients |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Funkční analýza mutantních typů měď transportující ATPasy (ATP7B) identifikovaných u pacientů s Wilsonovou chorobou |h [rukopis] / |c Lenka Grohmannová. |
| 260 | |c 2007. | ||
| 300 | |a 67 l., [7] l. příl. : |b il., obr. | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Libor Kozák. | ||
| 502 | |a Diplomová práce (Mgr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2007. | ||
| 520 | 2 | |a Wilsonova nemoc je závažné onemocnění s autosomálně recesivní dědičností charakteristické akumulací mědi v organismu. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro měď transportující ATPasu (ATP7B). Hlavním cílem diplomové práce byla funkční analýza genu ATP7B. Metodou místně cílené mutageneze byly připraveny čtyři mutované varianty genu ATP7B s mutacemi H1069Q, 3402delC, W779X a R778G. Translací in vitro byly připraveny fragmenty mutantního proteinu a byl sledován vliv jednotlivých mutací na degradaci proteinu v čase ve srovnání s nemutovaným proteinem. Analýza potvrdila teorii, že bodové mutace mají negativní vliv na produkt genu ATP7B, měď transportující ATPasu. Ovlivňují zejména stabilitu proteinu vlivem konformačních změn v terciální struktuře proteinu. U mutace H1069Q bylo potvrzeno, že záměnou vysoce konzervované aminokyseliny v oblasti SEHPL motivu dochází k těžkému poškození funkce ATPasy a nedochází k fosforylaci proteinu. Mutace 3402delC způsobuje změnu čtecího r. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a Wilson disease is an autosomal recessive inherited disorder of copper metabolism, characterized by abnormal accumulation of copper in several tissues. The disease is caused by mutations in the ATP7B gene. The principal aim of my diploma thesis was functional analysis of the ATP7B gene. The four mutant variants of ATP7B gene were prepared using the site direct mutagenesis. This variants contained mutations H1069Q, 3402delC, W779X and R778G. Degradation of mutant and wild type proteins was observed after in vitro translation Functional analysis of the gene confirms the theory that the mutations have negative effect on the copper transporting ATPase. The mutations especially affect the stability of protein by confirming changes in tercial structure. It has been confirmed that the mutation H1069Q, damages the highly conserved amino-acid SEHPL motive and is essential for folding and intracellular trafficking of the protein. For mutation 3402delC the premature creation of stop kondon is . |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a biochemie |7 ph114149 |x analýza |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a ceruloplasmin |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a E. coli |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 7 | |a mutace |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a hepatolentikulární degenerace |2 czmesh |
| 650 | 0 | 9 | |a biochemistry |2 eczenas |
| 650 | 0 | 2 | |a Hepatolenticular Degeneration |
| 650 | 0 | 2 | |a Mutation |
| 655 | 7 | |a diplomové práce |7 fd132022 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a master's theses |2 eczenas | |
| 658 | |a Biochemie |b Biochemie |c PřF N-BCH BIOCH (BIOCH) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Kozák, Libor, |d 1960-2007 |7 xx0082967 |% UČO 29968 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Ústav biochemie |7 ko2015866760 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/185035/prif_m/ |
| CAT | |c 20070626 |l MUB01 |h 0452 | ||
| CAT | |c 20071001 |l MUB01 |h 0108 | ||
| CAT | |c 20071003 |l MUB01 |h 2203 | ||
| CAT | |c 20080429 |l MUB01 |h 1813 | ||
| CAT | |c 20080429 |l MUB01 |h 1828 | ||
| CAT | |a CONV-DUPL |b 02 |c 20080527 |l MUB01 |h 2131 | ||
| CAT | |a VARTECKA |b 02 |c 20090209 |l MUB01 |h 1624 | ||
| CAT | |a VARTECKA |b 02 |c 20090212 |l MUB01 |h 1221 | ||
| CAT | |a VARTECKA |b 02 |c 20090402 |l MUB01 |h 1145 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 02 |c 20091102 |l MUB01 |h 0607 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 02 |c 20091103 |l MUB01 |h 0129 | ||
| CAT | |c 20091203 |l MUB01 |h 0151 | ||
| CAT | |c 20091203 |l MUB01 |h 1834 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 00 |c 20091219 |l MUB01 |h 0738 | ||
| CAT | |c 20100428 |l MUB01 |h 1001 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 00 |c 20100501 |l MUB01 |h 1132 | ||
| CAT | |a HANKAX |b 02 |c 20100525 |l MUB01 |h 1450 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 02 |c 20100929 |l MUB01 |h 0321 | ||
| CAT | |c 20110627 |l MUB01 |h 1903 | ||
| CAT | |c 20110627 |l MUB01 |h 2312 | ||
| CAT | |a batch |b 00 |c 20120324 |l MUB01 |h 0102 | ||
| CAT | |c 20120610 |l MUB01 |h 1856 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20130303 |l MUB01 |h 0905 | ||
| CAT | |c 20140410 |l MUB01 |h 1149 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1437 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1357 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151225 |l MUB01 |h 2246 | ||
| CAT | |a VASICEKX |b 02 |c 20210414 |l MUB01 |h 1325 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 0925 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1914 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1125 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20240604 |l MUB01 |h 2354 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20240604 |l MUB01 |h 2359 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20240605 |l MUB01 |h 0002 | ||
| CAT | |a REPISOVA |b 02 |c 20250204 |l MUB01 |h 1520 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2014-04-10 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-2007-K-4917 |5 3285001102 |4 DISP.: BCHPF |8 20090209 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20090209 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-2007-K-4917 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||